Dysplasie thoracique à côtes courtes 7, avec ou sans polydactylie
Autosomique récessif
Cette affection est causée par des modifications des deux copies du gène WDR35, nécessaire au transport des protéines à l'intérieur des cils. Des cils défectueux perturbent les signaux qui contrôlent le développement des os et des organes. Les modifications de WDR35 provoquent également une dysplasie craniectodermique.
Signes et symptômes
Des côtes courtes et un thorax étroit, des membres courts et parfois des doigts ou orteils supplémentaires sont typiques et peuvent être observés lors des échographies prénatales. Les difficultés respiratoires liées à la petite cage thoracique peuvent être sévères et menacer la vie pendant la petite enfance. Des anomalies des reins, du foie, du cœur et du cerveau peuvent également survenir.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge repose sur l'assistance respiratoire et la surveillance respiratoire, avec un suivi rénal, hépatique et oculaire chez les patients survivants, ainsi qu'un avis orthopédique. Un conseil génétique est recommandé : les parents sont porteurs, chaque futur enfant a 1 chance sur 4 d'être atteint, et un dépistage des porteurs et un diagnostic prénatal peuvent être proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
short rib-polydactyly syndrome type 5; SRPS5; SRTD7
