Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale
Autosomique dominant · On estime qu'elle touche entre 1 personne sur 8 000 et 1 personne sur 20 000.
Une dystrophie musculaire dont l'apparition survient en général à l'adolescence ou à l'âge adulte, causée par une activité inappropriée du gène DUX4, soit par une région de répétitions D4Z4 raccourcie sur le chromosome 4 (type 1), soit par des variants dans SMCHD1, DNMT3B ou LRIF1 (type 2).
Également connu sous le nom de
facioscapulohumeral dystrophy; facioscapulohumeral myopathy; FSH dystrophy; FSHD
Inclut 5 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- facioscapulohumeral muscular dystrophy 1
- facioscapulohumeral muscular dystrophy 2
- facioscapulohumeral muscular dystrophy 3, digenic
- facioscapulohumeral muscular dystrophy 4, digenic
- muscular dystrophy, scapulohumeral
