Syndrome vertébral, cardiaque, rénal et des membres de type 1
Autosomique récessif
Cette affection est causée par des variants des deux copies de HAAO, une enzyme de la voie qui fabrique le NAD à partir de l'acide aminé tryptophane. Une quantité insuffisante de NAD pendant le développement embryonnaire perturbe la formation de plusieurs organes.
Signes et symptômes
Les principales caractéristiques sont des vertèbres et des côtes malformées ou fusionnées, des anomalies cardiaques et rénales, souvent accompagnées de membres raccourcis ou d'autres différences au niveau des membres. Certains enfants présentent également une petite taille ou un retard de développement. Cette association peut ressembler à une association VACTERL.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend une évaluation du cœur, des reins, de la colonne vertébrale et des membres, avec des soins spécialisés et chirurgicaux si nécessaire, ainsi qu'un suivi du développement. Un conseil génétique est recommandé : les parents sont généralement porteurs, chaque futur enfant a 1 chance sur 4 d'être atteint, et un test de porteur peut être proposé aux apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
VCRL1
