Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de TOR1AIP1, qui produit la lamina-associated polypeptide 1 (LAP1), une protéine de l'enveloppe nucléaire qui interagit avec les lamines et la torsinA.
Signes et symptômes
Faiblesse lentement évolutive des muscles de la ceinture scapulaire et pelvienne, débutant souvent dans l'enfance ou l'adolescence, avec des rétractions articulaires et une raideur de la colonne vertébrale. Une atteinte cardiaque, notamment une cardiomyopathie, et une atteinte des muscles respiratoires peuvent se développer. Plus rarement, la perte à la fois de LAP1B et de LAP1C entraîne une affection syndromique touchant les muscles, le cerveau, les yeux, les oreilles, la peau et les os.
Ce que change un diagnostic
Un suivi cardiaque et respiratoire régulier est recommandé, car des complications cardiaques et respiratoires peuvent survenir ; une kinésithérapie et des soins orthopédiques sont proposés pour les rétractions. Le conseil génétique explique l'hérédité récessive, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y; muscular dystrophy autosomal recessive with rigid spine and distal joint contractures; TOR1AIP1-related limb-girdle muscular dystrophy
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- autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2Y
