Autosomique récessif
Causée par la perte de fonction des deux copies de TRIM37.
Signes et symptômes
Une petite taille apparaissant avant la naissance, accompagnée de traits dysmorphiques, est typique. Une péricardite constrictive (rigidification de l'enveloppe entourant le cœur) survient chez environ une personne sur cinq et constitue l'anomalie la plus grave de la maladie. Plus rarement, on observe une atteinte hépatique, telle qu'une stéatose ou une fibrose, un diabète de type 2, ou un risque accru de tumeurs, dont la tumeur de Wilms.
Ce que change un diagnostic
Un suivi cardiaque régulier pour détecter une constriction péricardique, qui peut nécessiter une intervention chirurgicale, ainsi qu'une surveillance du diabète et des tumeurs, sont recommandés. Un test de dépistage porteur pour les apparentés et un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
MUL; mulibrey dwarfism; muscle-liver-brain-eye nanism; Perheentupa syndrome; pericardial constriction and growth failure; pericardial constriction-growth failure syndrome
