Dysplasie spondylo-épiméta-physaire avec laxité articulaire, type 3
Autosomique récessif
Causée par des altérations des deux copies d'EXOC6B, qui fait partie du complexe exocyste assurant l'acheminement des protéines vers la surface cellulaire. Seul un petit nombre de familles ont été décrites.
Signes et symptômes
Petite taille, avec des modifications des vertèbres et des extrémités de croissance des os longs. Une laxité articulaire marquée avec luxations, en particulier des genoux, des hanches et des coudes, est typique. Une courbure de la colonne vertébrale et un retard de développement ont également été rapportés.
Ce que change un diagnostic
Une prise en charge orthopédique et de kinésithérapie permet de gérer les luxations articulaires et la courbure de la colonne vertébrale, avec un suivi de la croissance. Le conseil génétique explique le mode de transmission récessif, et un test de porteur est disponible pour les membres de la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
SEMDJL3; spondyloepimetaphyseal dysplasia with joint laxity, EXOC6b type
