Dominante liée à l’X
Causé par des modifications du gène EFNB1, situé sur le chromosome X, qui guide la façon dont les cellules se trient et se positionnent au cours du développement. Chez les femmes, un mélange de cellules avec et sans EFNB1 fonctionnel perturbe cette signalisation, ce qui les rend plus gravement touchées que les hommes, qui présentent généralement peu de signes.
Signes et symptômes
Chez les femmes, on observe typiquement des yeux écartés, une fusion précoce des sutures coronales du crâne, une pointe du nez large ou fendue, ainsi que des cheveux crépus et filandreux, souvent accompagnés de stries sur les ongles. Plus rarement, on note une fente labiale ou palatine, des épaules étroites et tombantes, ou des différences au niveau des doigts ou des orteils. Les hommes porteurs d'une modification ne sont généralement que légèrement touchés, souvent uniquement par des yeux écartés.
Ce que change un diagnostic
Une prise en charge par une équipe de chirurgie craniofaciale, avec une intervention chirurgicale du crâne et du visage si nécessaire, ainsi qu'un suivi ophtalmologique, auditif et dentaire. Le conseil génétique est important en raison du mode de transmission particulier de l'affection, et le test des parents aide à préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CFND; CFNS; Craniofrontonasal Dysplasia; craniofrontonasal dysplasia, X-linked dominant
