Autosomique dominant
Causé par des modifications du gène PLCB4, qui agit dans une voie de signalisation qui façonne le bas du visage au cours du développement précoce. Il est principalement décrit comme dominant, avec une copie modifiée qui peut être héritée ou survenir de novo, et une transmission récessive a également été rapportée.
Signes et symptômes
La caractéristique la plus typique est une oreille en forme de « point d'interrogation », avec une encoche ou une fissure entre la partie supérieure de l'oreille et le lobe. La mâchoire inférieure est petite et l'articulation de la mâchoire (condyle mandibulaire) est peu développée, ce qui peut affecter la mastication et l'ouverture de la bouche. De nombreux nourrissons présentent des difficultés respiratoires ou d'alimentation. Plus rarement, on observe une petite bouche et une perte auditive. Les manifestations varient fortement, même au sein d'une même famille.
Ce que change un diagnostic
Les nouveau-nés peuvent nécessiter une évaluation des voies respiratoires et de l'alimentation. Un test auditif, un traitement orthodontique, une chirurgie de la mâchoire et une reconstruction de l'oreille sont proposés selon les besoins. Le conseil génétique aide à préciser le mode de transmission et le risque de récurrence pour la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
ARCND2; Auriculocondylar syndrome 2; auriculocondylar syndrome caused by mutation in PLCB4; Auriculocondylar syndrome type 2; PLCB4 auriculocondylar syndrome
