Autosomique dominant
Causé par une modification d'une copie du gène UBA2, qui joue un rôle important dans le développement des membres et du squelette. Certaines modifications sont héritées d'un parent qui peut présenter des signes plus légers.
Signes et symptômes
Les signes varient fortement, y compris au sein d'une même famille. Les signes rapportés comprennent des zones de peau absente sur le cuir chevelu à la naissance (aplasie cutanée congénitale), une main ou un pied fendu et d'autres anomalies des doigts ou des orteils, des traits du visage caractéristiques, une petite taille et des problèmes de hanche ou de colonne vertébrale. Certaines personnes présentent un retard de développement, et quelques anomalies d'organes internes ont été signalées.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est adaptée aux signes présents. Le conseil génétique et le test des parents permettent de préciser le risque de récurrence, car la maladie peut être héritée d'un parent légèrement atteint.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome; UBA2-related neurodevelopmental disorder, aplasia cutis congenita with ectrodactyly skeletal syndrome
