Autosomique dominant
Causée par des altérations à gain de fonction d'une copie de FLNB, qui code la filamine B, une protéine qui façonne le squelette cellulaire pendant le développement osseux. Ce trouble peut être hérité d'un parent ou survenir de novo.
Signes et symptômes
Dans le syndrome de Larsen, on observe typiquement des luxations des hanches, des genoux et des coudes dès la naissance, un pied bot, un visage plat avec un front proéminent et des yeux écartés, ainsi que des pouces spatulés. Des anomalies de la colonne vertébrale, notamment une instabilité de la nuque, peuvent survenir. Dans les formes les plus graves (atéléostéogenèse de types I et III, dysplasie en boomerang), on constate un raccourcissement sévère des membres et une difficulté respiratoire, souvent létale autour de la naissance.
Ce que change un diagnostic
Une prise en charge orthopédique des luxations et du pied bot, ainsi qu'une imagerie de la colonne cervicale, en particulier avant une anesthésie, en raison d'une instabilité possible. Un bilan auditif et des voies respiratoires est utile. Le conseil génétique porte sur le risque de 50 % de transmettre l'altération et sur le test des parents lorsque l'altération semble être survenue de novo.
Inclut 4 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- atelosteogenesis type I
- atelosteogenesis type III
- Boomerang dysplasia
- Larsen syndrome
