Autosomique récessif
Le syndrome de Raine, également appelé dysplasie ostéosclérosante létale, est causé par des variations de FAM20C, une enzyme qui ajoute du phosphate à des protéines contrôlant la minéralisation des os et des dents ainsi que l'équilibre du phosphate.
Signes et symptômes
Dans sa forme classique, les nourrissons présentent une densification osseuse généralisée, des dysmorphies faciales caractéristiques et des calcifications dans le cerveau. Cette forme classique est létale. Des formes plus légères, non létales, ont été décrites, avec une densification osseuse ou un rachitisme, un taux de phosphate sanguin bas et parfois une déficience intellectuelle.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge dépend de la gravité : les survivants peuvent nécessiter un suivi des taux de phosphate et un accompagnement du développement. Un conseil génétique est recommandé ; un dépistage porteur et un diagnostic prénatal peuvent être proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
combination of microcephaly, exophthalmos, hypoplastic nose and midface, gum hyperplasia, cleft palate, apparently low-set ears, and osteosclerosis; osteomalacia, sclerosing, with cerebral calcification; osteosclerotic bone dysplasia, lethal; RAINE syndrome; RNS
