Autosomique dominant
Cette forme est causée par une modification d'une copie du gène MSX2, qui contrôle la formation des os du crâne. Une fonction réduite de MSX2 entraîne une formation incomplète des os pariétaux. Elle est généralement héritée d'un parent.
Signes et symptômes
Orifices symétriques et arrondis dans les os pariétaux, qui restent ouverts toute la vie. La plupart des personnes ne présentent aucun symptôme. Plus rarement, on observe des maux de tête, des anomalies du cuir chevelu au niveau des orifices ou des différences cérébrales, et des crises convulsives ont été signalées.
Ce que change un diagnostic
Imagerie médicale pour évaluer les orifices et la protection de la tête contre les traumatismes, en particulier pendant l'enfance ; une intervention chirurgicale n'est généralement pas nécessaire. Chaque enfant d'une personne concernée a 1 chance sur 2 d'hériter de la modification ; un conseil génétique et un dépistage familial peuvent donc vous être proposés.
Également connu sous le nom de
catlin marks; enlarged parietal foramina; fenestrae parietales symmetricae; foramina parietalia permagna; hereditary cranium bifidum; symmetric parietal foramina
Inclut 3 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- parietal foramina 1
- parietal foramina 2
- parietal foramina 3
