Myopathie proximale et ophtalmoplégie
Causée par des modifications de MYH2, qui code la chaîne lourde de myosine IIa, la protéine motrice des fibres musculaires de type 2A. Les patients signalés comprenaient des personnes porteuses de deux copies modifiées du gène.
Signes et symptômes
Faiblesse des muscles qui permettent de mouvoir les yeux (ophtalmoplégie), parfois accompagnée d'une chute des paupières, ainsi qu'une faiblesse légère des muscles des épaules et des hanches, de l'enfance jusqu'au milieu de l'âge adulte. Les symptômes sont généralement légers pendant l'enfance et peuvent devenir progressifs à l'âge adulte. Des contractures articulaires à la naissance ont été décrites dans les premiers rapports.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend la kinésithérapie, un bilan ophtalmologique en cas de diplopie ou de chute des paupières, ainsi que la surveillance de la respiration et de la déglutition lorsque la faiblesse est plus marquée. Le conseil génétique explique le mode de transmission dans chaque famille et le risque pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
inclusion body myopathy 3, autosomal dominant; myopathy with congenital joint contractures, ophthalmoplegia, and rimmed vacuoles; MYPOP
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- childhood-onset autosomal recessive myopathy with external ophthalmoplegia
- hereditary inclusion body myopathy-joint contractures-ophthalmoplegia syndrome
