Autosomique récessif
Causé par des altérations des deux copies de SH3PXD2B, gène impliqué dans les structures cellulaires utilisées pour remodeler les tissus environnants pendant le développement des os et d'autres organes.
Signes et symptômes
Une pression oculaire élevée (glaucome), des yeux saillants et un écartement important des yeux sont caractéristiques. Des malformations squelettiques sont également observées, et des anomalies cardiaques sont fréquentes.
Ce que change un diagnostic
Des examens oculaires réguliers pour détecter et traiter la pression oculaire élevée, associés à une évaluation cardiaque et à un suivi orthopédique. Les parents sont généralement porteurs ; un test de porteur pour les membres de la famille et un conseil génétique sont donc disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
autosomal recessive Melnick-Needles syndrome (formerly); Borrone Dermatocardioskeletal syndrome; Borrone di Rocco Crovato syndrome; Frank Ter Haar syndrome; FTHS; megalocornea, multiple skeletal anomalies, and developmental delay; Melnick-Needles syndrome, autosomal recessive; Ter Haar syndrome
