Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies de TBXAS1, qui code la thromboxane synthase, une enzyme qui produit des molécules de signalisation influençant le remodelage osseux et la moelle osseuse. Chaque parent porte généralement une copie modifiée.
Signes et symptômes
Une densité accrue et un épaississement des diaphyses des os longs, parfois accompagnés d'un incurvation des jambes, apparaissent dans l'enfance. L'anémie qui ne répond pas au traitement résulte d'une cicatrisation de la moelle osseuse. Certaines personnes présentent également une inflammation systémique.
Ce que change un diagnostic
L'anémie et les modifications de la moelle osseuse répondent généralement bien à des corticoïdes à faible dose, d'où l'importance de reconnaître la maladie tôt. Les numérations sanguines et les os font l'objet d'un suivi dans le temps. Un conseil génétique et un dépistage porteur chez les apparentés permettent de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
diaphyseal dysplasia-anemia syndrome; GHDD; Ghosal hematodiaphyseal dysplasia syndrome; Ghosal syndrome
