Autosomique récessif
Causée par des altérations des deux copies du gène INTU, qui fait partie du complexe CPLANE nécessaire à la construction des cils primaires. Seul un petit nombre de familles ont été rapportées.
Signes et symptômes
Les signes rapportés comprennent des doigts ou orteils supplémentaires, une poitrine courte et étroite due à des côtes courtes, et des différences buccales telles qu'un tissu gingival supplémentaire (freins) ou des différences de la langue. Plus rarement, il existe des différences cérébrales ou rénales ; la gravité varie d'une famille à l'autre.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est adaptée aux signes présents, incluant des soins orthopédiques et dentaires ainsi que le contrôle d'autres organes comme le cœur et les reins. Les parents d'un enfant atteint sont généralement tous deux porteurs, c'est pourquoi un conseil génétique et un test de porteur peuvent vous être proposés.
Gènes analysés
Inclut 2 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- orofaciodigital syndrome 17
- short-rib thoracic dysplasia 20 with polydactyly
