Autosomique récessif · Seul un petit nombre de personnes ont été signalées.
Causée par des modifications qui empêchent les deux copies du gène MTX2 de fonctionner. MTX2 produit la métaxine-2, une protéine nécessaire à la structure et au fonctionnement normaux des mitochondries.
Signes et symptômes
Croissance lente et petite taille, avec une mâchoire inférieure sous-développée, une résorption osseuse (perte osseuse) et une perte de graisse sous la peau donnant un aspect vieilli. Des problèmes rénaux, une hypertension artérielle et une calcification artérielle ont également été rapportés.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge est essentiellement de soutien, avec une évaluation clinique par des spécialistes dans des centres spécialisés et un suivi des problèmes tels que l'hypertension artérielle et l'atteinte rénale. Un conseil génétique est recommandé, et un test de porteur est disponible pour les apparentés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
mandibuloacral dysplasia associated to MTX2; MDPS
