Récessif lié à l’X
Causée par des variations qui empêchent le gène RBM10, situé sur le chromosome X, de fonctionner. RBM10 régule l'épissage des transcrits de gènes. Les garçons sont touchés, et les mères peuvent être porteuses saines.
Signes et symptômes
TARP désigne talipes (pied bot), atrial septal defect (communication interauriculaire), Robin sequence (petite mâchoire, fente palatine et chute de la langue en arrière) et persistent left superior vena cava (persistance de la veine cave supérieure gauche). Des difficultés d'alimentation durant la petite enfance ont été rapportées, et le pronostic est réservé, certains enfants décédant très tôt dans la vie. Des dysfonctionnements du système nerveux central, des anomalies rénales et d'autres lésions cardiaques ont également été rapportés.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge porte sur la gestion des voies respiratoires, de l'alimentation et du cœur, avec un traitement orthopédique et de la fente, ainsi qu'un accompagnement du développement. Les apparentées de sexe féminin peuvent bénéficier d'un test de porteur, et un conseil génétique est recommandé.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Pierre Robin sequence - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin sequence-congenital heart defect-talipes syndrome; Pierre Robin syndrome - congenital heart defect - talipes; Pierre Robin syndrome-congenital heart defect-talipes syndrome; talipes equinovarus - atrial septal defect - Robin sequence - persistence of the left superior vena cava; talipes equinovarus-atrial septal defect-Robin sequence-persistence of the left superior vena cava syndrome; TARP syndrome, X-linked recessive; TARPS
