Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies d'INPPL1, qui code pour SHIP2, une enzyme régulant un lipide de signalisation cellulaire. La perte de cette enzyme perturbe le développement de la plaque de croissance.
Signes et symptômes
Des membres courts, de petites mains et de petits pieds, ainsi qu'une grosse tête avec un front proéminent et une racine du nez plate, sont observés à la naissance ou peu après, avec un âge osseux nettement retardé à la radiographie. Des vertèbres aplaties et un retard des compétences motrices globales sont fréquents. Plus rarement, des difficultés respiratoires dues à un thorax étroit surviennent, et certaines personnes présentent une perte de phosphate au niveau rénal.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend un suivi squelettique et respiratoire, un soutien orthopédique et une surveillance du phosphate sanguin. Les deux parents sont généralement porteurs, c'est pourquoi un conseil génétique et un test de porteur sont proposés aux membres de la famille.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
OPSMD
