Autosomique récessif
Causé par des modifications des deux copies du gène DHODH, qui produit une enzyme nécessaire à la fabrication des pyrimidines, éléments constitutifs de l'ADN et de l'ARN. Une activité enzymatique réduite affecte les tissus à croissance rapide du visage et des membres en développement.
Signes et symptômes
Pommettes et mâchoire inférieure sous-développées, yeux à commissures externes abaissées avec paupières inférieures tournées vers l'extérieur, fente labiale ou palatine, et oreilles petites en forme de coupe, certaines avec une perte auditive. Des cinquièmes doigts et orteils absents ou sous-développés, ainsi que des os de l'avant-bras sous-développés, sont fréquents. Plus rarement, on observe des anomalies cardiaques, des mamelons supplémentaires, ou des doigts ou orteils palmés ou fusionnés ; le développement de la parole peut être retardé en présence d'une perte auditive.
Ce que change un diagnostic
Une prise en charge par une équipe craniofaciale, incluant un soutien respiratoire et alimentaire, une chirurgie de la fente et de la mâchoire, des soins oculaires et un bilan auditif. Les parents d'un enfant atteint sont généralement tous deux porteurs ; un conseil génétique et un test de porteur peuvent donc être proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Genee-Wiedemann acrofacial dysostosis; GWAFD; Miller Syndrome; POADS; POADS syndrome; postaxial acrodysostosis; postaxial acrofacial dysostosis (POADS) syndrome; Wildervanck-Smith syndrome
