Autosomique dominant
Causée par des variations spécifiques et récurrentes sur une copie du gène SLC25A24, un transporteur mitochondrial, qui modifient le fonctionnement de la protéine. Dans les cas rapportés, les variations sont apparues de novo. L'affection comprend le trouble précédemment appelé syndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss.
Signes et symptômes
Retard de croissance avant et après la naissance, avec une peau fine et ridée, des veines visibles et une perte de graisse sous la peau donnant un aspect vieilli. Le crâne présente souvent une grande fontanelle ou des sutures fermées précocement (craniosynostose), avec un médio-facial plat et de petits yeux. Des extrémités des doigts courtes, des différences dentaires et un excès de pilosité corporelle sont également observés. Des anomalies cardiaques, génitales ou oculaires peuvent aussi être présentes.
Ce que change un diagnostic
La prise en charge comprend une évaluation craniofaciale, dentaire, de la croissance et cardiaque, avec une intervention chirurgicale pour la craniosynostose si nécessaire. La plupart des cas surviennent de novo ; un conseil génétique et un test parental permettent donc de préciser le risque de récurrence.
Également connu sous le nom de
craniofacial dysostosis, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora; craniofacial dysostosis, hypertrichosis, Hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; craniofacial dysostosis, patent ductus arteriosus, hypertrichosis, hypoplasia of labia majora, dental and eye anomalies; craniofacial dysostosis-genital, dental, cardiac anomalies syndrome; cranofacial dysostosis-hypertrichosis-hypoplasia of labia majora syndrome; dental and eye anomalies, patent ductus arteriosus, and normal intelligence; dental and eye anomalies-patent ductus arteriosus-normal intelligence syndrome; FPS; GCM syndrome; GCMS; Gorlin Chaudhry Moss syndrome; Petty Laxova Wiedemann syndrome; Petty syndrome; progeroid syndrome congenital Petty type; progeroid syndrome Petty type
