Autosomique récessif
Causée par des modifications des deux copies du gène GYG1, qui code la glycogénine-1, la protéine qui initie la formation du glycogène. Du glycogène anormal (polyglucosanes) s'accumule dans les fibres musculaires.
Signes et symptômes
La faiblesse progressive des muscles de la hanche et de l'épaule, ou parfois des mains et des jambes inférieures, apparaissant à l'âge adulte, est caractéristique. La biopsie musculaire montre des dépôts de polyglucosanes. Le muscle cardiaque peut également être touché, provoquant une cardiomyopathie.
Ce que change un diagnostic
Kinésithérapie et aide à la mobilité, avec un bilan cardiaque, car certaines personnes développent une cardiomyopathie. Un test de porteur pour les apparentés et un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
GYG1 polyglucosan body myopathy; PGBM2; polyglucosan body myopathy 2; polyglucosan body myopathy caused by mutation in GYG1
