Autosomique récessif
Causée par des altérations des deux copies de SLC10A7, un transporteur membranaire nécessaire à la glycosylation normale (l'ajout de chaînes de sucres aux protéines) et à la gestion du calcium. Chaque parent porte généralement une copie altérée.
Signes et symptômes
Petite taille, souvent remarquée avant la naissance, avec des anomalies squelettiques telles que une scoliose et des luxations des grosses articulations. L'émail dentaire est fin ou mal formé (amélogenèse imparfaite). Des différences faciales et un retard de développement peuvent également survenir.
Ce que change un diagnostic
Surveillance orthopédique de la colonne vertébrale et des articulations, avec une intervention chirurgicale sur la colonne si nécessaire, et des soins dentaires spécialisés. Le conseil génétique et le test de porteur chez les apparentés permettent de préciser le risque de récurrence.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
SSASKS
