Autosomique récessif
Causée par des altérations des deux copies de CANT1, une enzyme impliquée dans la fabrication des protéoglycanes, les éléments constitutifs du cartilage.
Signes et symptômes
Une petite taille apparaissant dès avant la naissance, une laxité articulaire marquée avec luxations et un visage arrondi sont typiques. Les radiographies montrent des anomalies caractéristiques de la colonne vertébrale et des extrémités des os longs. Une scoliose évolutive est également signalée.
Ce que change un diagnostic
Une prise en charge orthopédique des luxations et des courbures de la colonne vertébrale, une kinésithérapie et une surveillance respiratoire en bas âge sont proposées. Un dépistage des porteurs parmi les apparentés et un conseil génétique sont disponibles.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
CANT1 Desbuquois dysplasia; DBQD1; Desbuquois dysplasia caused by mutation in CANT1; Desbuquois dysplasia type 1
