Autosomique dominant
Causé par une modification d'une copie du gène MYCN, un régulateur de la croissance important pendant le développement embryonnaire. Il est souvent hérité d'un parent, et la gravité varie d'une personne atteinte à l'autre.
Signes et symptômes
Une microcéphalie et des phalanges moyennes courtes des doigts (en particulier la deuxième et la cinquième), des cinquièmes doigts recourbés et une fusion des deuxième et troisième orteils ou des quatrième et cinquième orteils sont typiques. Certains bébés naissent avec une atrésie de l'œsophage ou du duodénum. Une petite taille et des difficultés d'apprentissage légères surviennent chez certains. Plus rarement, on observe des anomalies cardiaques ou rénales, ou une perte auditive.
Ce que change un diagnostic
Une intervention chirurgicale peut être nécessaire à la naissance en cas d'atrésie du tube digestif, avec une évaluation du cœur, des reins et de l'audition, ainsi qu'un accompagnement du développement. Chaque enfant d'une personne atteinte a une chance sur deux d'hériter de la modification ; un conseil génétique et un test des apparentés, y compris des parents, sont donc recommandés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
Brunner-Winter syndrome type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum type 1; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum; digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of oesophagus or duodenum type 1; Feingold syndrome 1; Feingold syndrome caused by mutation in MYCN; FGLDS1; FS1; microcephaly, mental retardation, and tracheoesophageal fistula syndrome; microcephaly-digital anomalies-normal intelligence syndrome type 1; microcephaly-intellectual disability-tracheoesophageal fistula syndrome type 1; microcephaly-oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome syndrome type 1; MMT type 1; MODED syndrome type 1; MYCN Feingold syndrome; oculo-digito-esophageal-duodenal syndrome type 1; ODED syndrome type 1
