Autosomique récessif
Causée par des altérations sur les deux copies du gène NANS, qui code une enzyme intervenant dans la production d'acide sialique. Une activité enzymatique réduite entraîne une élévation des taux de N-acétylmannosamine (ManNAc) dans les urines.
Signes et symptômes
Petite taille avec membres courts et anomalies squelettiques touchant la colonne vertébrale et les extrémités de croissance des os longs. Un retard de développement et une déficience intellectuelle sont typiques, et des particularités faciales ont été observées chez les neuf patients d'une cohorte. Des crises épileptiques et des problèmes gastro-intestinaux ont également été rapportés.
Ce que change un diagnostic
Accompagnement développemental et scolaire, suivi de la croissance et orthopédique, et prise en charge des crises d'épilepsie si nécessaire. Les parents d'un enfant atteint sont généralement tous deux porteurs, c'est pourquoi un conseil génétique et un test de porteur peuvent vous être proposés.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
SEMD Genevieve type; SEMD, Geneviève type; SEMDG; spondyloepimetaphyseal dysplasia Genevieve type; spondyloepimetaphyseal dysplasia, Camera-Genevieve type
