Ostéoporose liée à l'X avec fractures (liée à PLS3)
Ostéoporose à début précoce avec fractures, y compris fractures vertébrales, causée par des variants de PLS3 ; les hommes sont généralement plus gravement touchés que les femmes.
Gènes analysés
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Rapport sur les affections · Musculosquelettique
Ostéoporose à début précoce
Maladies rares monogéniques, causées par une seule variation génétique, qui entraînent une faible densité osseuse et des fractures dès l'enfance ou le début de l'âge adulte. Elles sont différentes de l'ostéoporose courante liée à l'âge, et ce rapport n'estime pas le risque de la forme courante.
Un rapport sur les affections recherche des variants rares dont on sait qu'ils provoquent les affections couvertes par ce rapport.
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Commander avec PremiumLes 4 maladies que nous analysons
- Ostéoporose liée à l'X avec fractures (liée à PLS3)
- Ostéoporose primaire liée à LRP5
- Ostéoporose à début dans l'enfance ou à l'adolescence avec retard de développement (liée à COPB2)
- Ostéoporose à début précoce (liée à WNT1)
Ostéoporose primaire liée à LRP5
Autosomique dominant
Faible densité osseuse et fractures dès l'enfance ou le début de l'âge adulte, causées par des variants de LRP5 à perte de fonction.
Ostéoporose à début dans l'enfance ou à l'adolescence avec retard de développement (liée à COPB2)
Autosomique dominant
Ostéoporose avec fractures débutant dans l'enfance, accompagnée d'un retard de développement, causée par des variants de COPB2.
Gènes analysés
Ostéoporose à début précoce (liée à WNT1)
Autosomique dominant
Ostéoporose de l'enfant ou du jeune adulte avec fractures, liée à des variants de WNT1.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
IJO; juvenile osteoporosis; Paediatric osteoporosis; Pediatric osteoporosis
Autres conditions de la catégorie musculosquelettique
- Anomalie de Klippel-Feil avec myopathie (MYO18B)MYO18B
- Arthropathies héréditairesANKH, PRG4
- Arthrose
- Chondrodysplasie métaphysaire de SchmidCOL10A1
- Chondrodysplasie ponctuée liée à l'X 1ARSL
- Chondrodysplasies liées à FGFR3 (achondroplasie et affections apparentées)FGFR3
- ChérubismeSH3BP2
- Ciliopathie squelettique liée à INTUINTU
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- Craniosynostose liée à ZIC1ZIC1
- Dysostose acrofaciale liée à SF3B4 (syndrome de Nager)SF3B4
- Dysostose frontonasale acroméliqueZSWIM6
- Dysostose mandibulofaciale avec microcéphalieEFTUD2
- Dysplasie campoméliqueSOX9
- Dysplasie cléidocrânienneCBFB, RUNX2
- Dysplasie de Desbuquois 1CANT1
- Dysplasie dysségmentaire, type Silverman-HandmakerHSPG2
- Dysplasie frontonasale avec alopécie et anomalie génitale (ALX4)ALX4
- Dysplasie hématodiaphysaire de GhosalTBXAS1
- Dysplasie mandibuloacrale liée à MTX2MTX2
- Dysplasie otospondylo-mégaépiphysaire (OSMED)COL11A2, COL2A1
- Dysplasie pseudorhumatoïde progressiveCCN6
- Dysplasie spondylo-méta-épiphysaire, type à membres courts et calcifications anormalesDDR2
- Dysplasie spondylo-métaphysaire avec dystrophie cône-bâtonnetPCYT1A
- Dysplasie spondylo-épiméta-physaire avec laxité articulaire de type 3EXOC6B
- Dysplasie spondylo-épiméta-physaire, type GenevieveNANS
- Dysplasie spondylo-épiphysaire, type Kondo-FuMBTPS1
- Dysplasie spondyloépiphysaire avec luxations articulaires congénitalesCHST3
- Dysplasie squelettique liée à FAM111AFAM111A
- Dysplasie squelettique liée à FLNB (spectre de Larsen)FLNB, GZF1
- Dysplasie squelettique liée à SLC10A7 avec amélogenèse imparfaiteSLC10A7
- Dysplasie squelettique liée à TRIP11MIA3, TRIP11
- Dysplasie thoracique à côtes courtes 11 (DYNC2I2)DYNC2I2
- Dysplasie thoracique à côtes courtes 7 (WDR35)WDR35
- Dysplasie thoracique à côtes courtes 8 (DYNC2I1)DYNC2I1
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- Dysplasies squelettiques liées à TRPV4TRPV4
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- Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD)
- Dystrophie thoracique asphyxiante de Jeune (DYNC2H1)DYNC2H1
- Dystrophie thoracique asphyxiante de type 2 (IFT80)IFT80
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- Dystrophinopathies (dystrophie musculaire de Duchenne et de Becker)DMD
- Déficit congénital en NAD lié à HAAOHAAO
- Déficit congénital en NAD lié à KYNUKYNU
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- Déficit en SHOX (dysplasie de Leri-Weill et dysplasie de Langer)SHOX
- Fibromatoses héréditairesANTXR2, PDGFRB
- Foramens pariétaux élargis (MSX2)ALX4, MSX2
- FrontorhinieALX3
- Maladie de CaffeyCOL1A1
- Maladie osseuse de Paget familialeSQSTM1, TNFRSF11A, TNFRSF11B, ZNF687
- Myopathie congénitale de Bailey-BlochSTAC3
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- Nanisme de MulibreyTRIM37
- Nanisme primordial ostéodysplasique microcéphalique de type IIPCNT
- OpsismodysplasieINPPL1
- Ostéochondromes multiples héréditairesEXT1, EXT2
- Ostéogenèse imparfaiteANO5, ATP6V0A2, BMP1, COL1A1
- OstéopétroseAMER1, CA2, CLCN7, CTSK
- Panel de l'achondrogenèseCOL2A1, GDF5, SLC26A2, TRIP11
- Petite taille liée à ACANACAN
- Polyarthrite rhumatoïde
- Rachitisme héréditaire (hypophosphatémique et dépendant de la vitamine D)CYP27B1, CYP2R1, DMP1, ENPP1
- Rhabdomyolyse récidivante liée à LPIN1LPIN1
- Syndrome 3MC 1 (MASP1)MASP1
- Syndrome ACCES (UBA2)UBA2
- Syndrome TARPRBM10
- Syndrome auriculo-condylaire 2 (PLCB4)PLCB4
- Syndrome craniofrontonasalEFNB1
- Syndrome d'Aarskog-ScottFGD1
- Syndrome d'Adams-OliverARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT
- Syndrome d'Ehlers-DanlosADAMTS2, AEBP1, B3GALT6, B4GALT7
- Syndrome d'Elsahy-WatersCDH11
- Syndrome de Carey-Fineman-ZiterMYMK, MYMX
- Syndrome de Catel-ManzkeTGDS
- Syndrome de Cenani-Lenz (syndactylie)LRP4
- Syndrome de Cornelia de LangeBRD4, HDAC8, NIPBL, RAD21
- Syndrome de Curry-Jones (syndrome SMO en mosaïque)SMO
- Syndrome de Feingold, type 1MYCN
- Syndrome de Floating-HarborSRCAP
- Syndrome de Frank-Ter HaarSH3PXD2B
- Syndrome de Hajdu-CheneyNOTCH2
- Syndrome de KabukiKDM6A, KMT2D
- Syndrome de KeutelMGP
- Syndrome de Marshall-SmithNFIX
- Syndrome de Meier-Gorlin 3 (ORC6)ORC6
- Syndrome de Meier-Gorlin 4CDT1
- Syndrome de Meier-Gorlin 7 (CDC45)CDC45
- Syndrome de Miller (dysostose acro-faciale postaxiale)DHODH
- Syndrome de RaineFAM20C
- Syndrome de RobertsESCO2
- Syndrome de Saul-WilsonCOG4
- Syndrome de Schwartz-Jampel de type 1HSPG2
- Syndrome de Stüve-WiedemannLIFR
- Syndrome de contracture congénitale létale 11 (GLDN)GLDN
- Syndrome de céphalopolysyndactylie de GreigGLI3
- Syndrome de dysplasie osseuse incurvée (FGFR2)FGFR2
- Syndrome de synostoses multiples (FGF9)FGF9, GDF5, GDF6, NOG
- Syndrome des pterygium multiples lié à CHRNGCHRNG
- Syndrome main-pied-génitaleHOXA13
- Syndrome progéroïde de FontaineSLC25A24, SLC25A4
- Syndrome ulno-mammaireTBX3
- Syndrome unghies-rotuleLMX1B
- Syndromes apparentés au syndrome de MarfanBGN, FBN1, FBN2, SKI
- Syndromes de croissance excessive (Sotos, Weaver, Tatton-Brown-Rahman, Malan)DNMT3A, EZH2, NFIX, NSD1
- Trouble du spectre RNU4ATACRNU4ATAC
- Trouble du spectre de la symphalangisme lié à NOGNOG
- Trouble lié à SMAD6SMAD6
- Trouble multisystémique lié à TOR1AIP1TOR1AIP1
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