MCM9

Επιμελημένες αναφορές που σχετίζονται με αυτό το γονίδιο

• Γυναικεία υπογονιμότητα

  • Γονιδιακή ανεπάρκεια γαμετογένεσης σχετιζόμενη με το MCM9Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Υπολειπόμενη πάθηση που προκαλείται από διαλληλικές παραλλαγές του MCM9 και οδηγεί σε πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια ή εξασθένηση της παραγωγής σπέρματος, ενώ προδιαθέτει επίσης σε πολυποδίαση του παχέος εντέρου και σε καρκίνο του παχέος εντέρου και του στομάχου με πρώιμη εμφάνιση.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η διάγνωση καθιστά απαραίτητη την παρακολούθηση για καρκίνο του εντέρου και του στομάχου, εκτός από την ιατρική φροντίδα για τη γονιμότητα.

  • Μειωμένη ή απούσα ικανότητα μιας γυναίκας να επιτύχει σύλληψη.

    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

• Ανδρική υπογονιμότητα

  • Γονιδιακή ανεπάρκεια γαμετογένεσης σχετιζόμενη με το MCM9Αυτοσωμικός υπολειπόμενος

    Υπολειπόμενη πάθηση που προκαλείται από διαλληλικές παραλλαγές του MCM9 και οδηγεί σε πρωτοπαθή ωοθηκική ανεπάρκεια ή εξασθενημένη παραγωγή σπερματοζωαρίων, ενώ προδιαθέτει επίσης σε πολύποδες του παχέος εντέρου και σε καρκίνο του παχέος εντέρου και του στομάχου με πρώιμη εμφάνιση.

    • Η ClinGen αξιολογεί τη σύνδεση ως οριστική
    • 2 υποβολείς του GenCC την αξιολογούν ως οριστική ή ισχυρή

    ▶Δυνατότητα δράσης

    Η διάγνωση δικαιολογεί παρακολούθηση για καρκίνο του εντέρου και του στομάχου, εκτός από την ιατρική φροντίδα για τη γονιμότητα.

Πώς είναι διαταγμένο το MCM9

Τα εξόνια αποτελούν 5,2 kb από τα 121,7 kb του γονιδίου· 3.432 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Αλληλούχιση του MCM9

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• ANKRD31ankyrin repeat domain 31Μοιράζεται 1 πάθηση
• ATMATM serine/threonine kinaseΜοιράζεται 1 πάθηση
• BMP15bone morphogenetic protein 15Μοιράζεται 1 πάθηση
• BNC1basonuclin zinc finger protein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• CLPPcaseinolytic mitochondrial matrix peptidase proteolytic subunitΜοιράζεται 1 πάθηση
• CYP19A1cytochrome P450 family 19 subfamily A member 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• FANCMFA complementation group MΜοιράζεται 1 πάθηση
• FIGLAfolliculogenesis specific bHLH transcription factorΜοιράζεται 1 πάθηση
• FMR1fragile X messenger ribonucleoprotein 1Μοιράζεται 1 πάθηση
• FOXL2forkhead box L2Μοιράζεται 1 πάθηση
• FSHRfollicle stimulating hormone receptorΜοιράζεται 1 πάθηση
• GALTgalactose-1-phosphate uridylyltransferaseΜοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το MCM9

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το MCM9. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-17: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.17-8666dff2.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα