CDK4

Επιμελημένη αναφορά που σχετίζεται με αυτό το γονίδιο

• Melanoma

  • Προδιάθεση για οικογενειακό κοινό κυτταρικό μελάνωμα του δέρματοςΑυτοσωμικός επικρατής

    Κληρονομική προδιάθεση για μελάνωμα που οφείλεται σε παραλλαγές σε γονίδια όπως τα CDKN2A, CDK4, MITF και POT1.

    • Το ClinGen κατατάσσει τη σύνδεση ως οριστική
    • 4 υποβολείς GenCC την κατατάσσουν ως οριστική ή ισχυρή

    Τι αλλάζει με τη γνώση

    Τακτικές πλήρεις εξετάσεις του δέρματος, προστασία από τον ήλιο και, για φορείς παραλλαγής CDKN2A, εξέταση για παρακολούθηση του παγκρέατος.

Πώς είναι διαταγμένο το CDK4

Τα εξόνια αποτελούν 1,9 kb από τα 4,6 kb του γονιδίου· 912 από αυτές τις βάσεις κωδικοποιούν την πρωτεΐνη.

Πώς διαβάζει ένα τεστ γονιδιώματος το CDK4

Γονίδια που σχετίζονται με τις ίδιες παθήσεις

• CDKN2Acyclin dependent kinase inhibitor 2AΜοιράζεται 1 πάθηση
• MITFmelanocyte inducing transcription factorΜοιράζεται 1 πάθηση
• POT1protection of telomeres 1Μοιράζεται 1 πάθηση

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το CDK4

Το Human Phenotype Ontology καταγράφει αυτά ως χαρακτηριστικά των σπάνιων παθήσεων που μπορεί να προκαλέσει το CDK4. Η σελίδα κάθε χαρακτηριστικού εμφανίζει τα άλλα γονίδια που συνδέονται με αυτό.

Εξωτερικοί σύνδεσμοι

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

• HGNC: το σύμβολο, το όνομα, τα άλλα σύμβολα και η θέση του γονιδίου.
• MANE Select v1.5, από το NCBI και το EMBL-EBI: το μεταγράφημα, τα εξόνια και η κωδικοποιούσα αλληλουχία.
• GenCC και ClinGen, έκδοση 2026-10-16: ποιες παθήσεις σχετίζονται με το γονίδιο και πόσο ισχυρή είναι η σχέση.
• Ο κατάλογος δευτερευόντων ευρημάτων του ACMG, SF v3.2.
• ClinVar και οι στρωματοποιήσεις GIAB: γνωστές θέσεις που προκαλούν νόσο και περιοχές που δυσκολεύουν τις αναγνώσεις μικρού μήκους.
• Το Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το γονίδιο. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
• Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.

Παραπομπή σε αυτή τη σελίδα