Trăsătură
Abnormal deposits of calcium in the brain
Denumire clinică: Cerebral calcification
The presence of calcium deposition within the cerebrum.
Rezumat
Această pagină ca date
Adăugați .json la adresa paginii sau solicitați application/json pentru a o citi ca JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/cerebral-calcification.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameCitiți genele legate de Abnormal deposits of calcium in the brain și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu89 condition reports read genes linked to this trait
Dante Labs condition reports look at the genes behind groups of inherited conditions, read from one whole-genome test. Each page says which conditions and genes a report covers, how it is read and what it cannot tell you.
- Aicardi-Goutieres SyndromeReads 8 of these genesADARIFIH1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CRNU7-1About this report →
- Dyskeratosis CongenitaReads 13 of these genesCTC1POT1NHP2ACDDKC1NOP10About this report →
- Rare Monogenic Autoinflammatory DiseasesReads 10 of these genesADARACP5IFIH1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CAbout this report →
- Other Inherited LeukodystrophiesReads 14 of these genesADARCSF1RIFIH1RNASEH2ARNASEH2BRNASEH2CAbout this report →
Show 85 more reports
- Adult-Onset Leukodystrophies (CSF1R, LMNB1, Nasu-Hakola)Reads 3 of these genesCSF1RTREM2TYROBPAbout this report →
- Cerebral Cavernous MalformationReads 3 of these genesCCM2KRIT1PDCD10About this report →
- Carey-Fineman-Ziter SyndromeReads 2 of these genesMYMKMYMXAbout this report →
- Nevoid Basal Cell Carcinoma (Gorlin) SyndromeReads 2 of these genesPTCH1SUFUAbout this report →
- Tuberous SclerosisReads 2 of these genesTSC1TSC2About this report →
- Familial Pulmonary FibrosisReads 4 of these genesPOT1PARNRTEL1TERTAbout this report →
- Type I InterferonopathiesReads 4 of these genesACP5IFIH1TREX1USP18About this report →
- Hereditary Arterial CalcificationReads 2 of these genesABCC6ENPP1About this report →
- OsteopetrosisReads 4 of these genesCA2TCIRG1TNFRSF11AAMER1About this report →
- Achondrogenesis panelReads 2 of these genesCOL2A1SLC26A2About this report →
- Brain Abnormalities, Neurodegeneration and Dysosteosclerosis (BANDDOS)Reads 1 of these genesCSF1RAbout this report →
- CTNNB1 SyndromeReads 1 of these genesCTNNB1About this report →
- CystinosisReads 1 of these genesCTNSAbout this report →
- Dyschromatosis Symmetrica HereditariaReads 1 of these genesADARAbout this report →
- Gitelman SyndromeReads 1 of these genesSLC12A3About this report →
- H SyndromeReads 1 of these genesSLC29A3About this report →
- Hereditary Folate MalabsorptionReads 1 of these genesSLC46A1About this report →
- Keutel SyndromeReads 1 of these genesMGPAbout this report →
- Lipoid ProteinosisReads 1 of these genesECM1About this report →
- Mucopolysaccharidosis-Plus SyndromeReads 1 of these genesVPS33AAbout this report →
- NDE1-Related MicrolissencephalyReads 1 of these genesNDE1About this report →
- Phenylketonuria (PKU)Reads 1 of these genesPAHAbout this report →
- Primrose SyndromeReads 1 of these genesZBTB20About this report →
- Raine SyndromeReads 1 of these genesFAM20CAbout this report →
- Alzheimer diseaseReads 2 of these genesAPPTREM2About this report →
- Inherited Neurodegenerative DisordersReads 17 of these genesADARCSF1RWWOXATP7AAPPIFIH1About this report →
- Noonan SyndromeReads 4 of these genesBRAFKRASHRASNRASAbout this report →
- Other Inborn Errors of ImmunityReads 12 of these genesADARIRF8STAT2IFIH1KRASRNASEH2AAbout this report →
- VitreoretinopathyReads 4 of these genesCTC1CTNNB1COL11A1COL2A1About this report →
- Inherited Predisposition to Acute Myeloid LeukaemiaReads 2 of these genesTERCTERTAbout this report →
- Fibrodysplasia Ossificans ProgressivaReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia (OSMED)Reads 1 of these genesCOL2A1About this report →
- Pseudoxanthoma ElasticumReads 1 of these genesABCC6About this report →
- Epiphyseal and Spondyloepiphyseal DysplasiasReads 2 of these genesCOL2A1SLC26A2About this report →
- Lissencephaly Spectrum DisordersReads 3 of these genesKATNB1NDE1RELNAbout this report →
- DNA Repair DiseaseReads 4 of these genesERCC1ERCC2ERCC5ERCC6About this report →
- Cerebral Amyloid AngiopathyReads 1 of these genesAPPAbout this report →
- Disorder of Copper MetabolismReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Griscelli SyndromeReads 1 of these genesMYO5AAbout this report →
- MedulloblastomaReads 1 of these genesSUFUAbout this report →
- Rhabdoid Tumour and SWI/SNF Tumour PredispositionReads 1 of these genesSMARCB1About this report →
- Microphthalmia, Anophthalmia & ColobomaReads 3 of these genesERCC1ERCC2ERCC5About this report →
- Zellweger Spectrum & Peroxisome Biogenesis DisordersReads 2 of these genesPEX1PEX6About this report →
- Hypertrophic CardiomyopathyReads 4 of these genesBRAFKRASHRASNRASAbout this report →
- Familial Paget Disease of BoneReads 1 of these genesTNFRSF11AAbout this report →
- MelanomaReads 1 of these genesPOT1About this report →
- Moyamoya DiseaseReads 1 of these genesSAMHD1About this report →
- NeurofibromatosisReads 1 of these genesSMARCB1About this report →
- Pseudohypoparathyroidism & GNAS-Inactivation DisordersReads 1 of these genesGNASAbout this report →
- Bartter DiseaseReads 1 of these genesCLCNKBAbout this report →
- Autoimmune DiseaseReads 2 of these genesKRASTREX1About this report →
- Renal Tubular AcidosisReads 1 of these genesSLC4A4About this report →
- Systemic Lupus ErythematosusReads 1 of these genesTREX1About this report →
- Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)Reads 1 of these genesKRASAbout this report →
- Basal Ganglia CalcificationReads 1 of these genesPDGFBAbout this report →
- Inherited Parathyroid & Calcium-Sensing DisordersReads 1 of these genesPTHAbout this report →
- Thyroid CancerReads 2 of these genesGNASPTHAbout this report →
- Hereditary Rickets (Hypophosphatemic and Vitamin D-Dependent)Reads 1 of these genesENPP1About this report →
- Hereditary Palmoplantar Keratodermas and Pachyonychia CongenitaReads 2 of these genesCTSCGJA1About this report →
- Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD)Reads 1 of these genesIRF8About this report →
- BH4 Deficiency & Monoamine Neurotransmitter DisordersReads 1 of these genesQDPRAbout this report →
- Coffin-Siris SyndromeReads 1 of these genesSMARCB1About this report →
- Hereditary AmyloidosisReads 1 of these genesAPPAbout this report →
- Autosomal Recessive Cerebellar Ataxias (incl. CANVAS and AVED)Reads 2 of these genesWWOXPEX6About this report →
- Rare Hereditary Peripheral NeuropathiesReads 4 of these genesATP7ASUCLA2PEX1PEX6About this report →
- Cutis LaxaReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Fatty Acid Oxidation & Carnitine Cycle DisordersReads 1 of these genesCPT2About this report →
- Epilepsy (Full Panel)Reads 3 of these genesWWOXDENND5ARELNAbout this report →
- Syndromic Complex Neurodevelopmental DisorderReads 1 of these genesAP1S2About this report →
- Syndromic CraniosynostosisReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Hearing Loss and DeafnessReads 2 of these genesKARS1COL11A1About this report →
- Non-Acquired Combined Pituitary Hormone DeficiencyReads 1 of these genesPTCH1About this report →
- Intellectual DisabilityReads 3 of these genesAP1S2CTNNB1SMARCB1About this report →
- Spinal Muscular AtrophyReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Congenital Muscular DystrophiesReads 1 of these genesDAG1About this report →
- Diabetes MellitusReads 1 of these genesZBTB20About this report →
- Limb-Girdle Muscular DystrophyReads 1 of these genesDAG1About this report →
- Osteogenesis ImperfectaReads 1 of these genesIFIH1About this report →
- Joubert Syndrome And Related DisordersReads 1 of these genesSUFUAbout this report →
- Hypogonadotropic HypogonadismReads 1 of these genesFGFR1About this report →
- Lysosomal Storage DiseaseReads 1 of these genesCTNSAbout this report →
- Leigh SyndromeReads 1 of these genesSUCLA2About this report →
- Charcot-Marie-Tooth DiseaseReads 1 of these genesATP7AAbout this report →
- Congenital Disorders of GlycosylationReads 1 of these genesDAG1About this report →
- Primary Mitochondrial DiseaseReads 1 of these genesSUCLA2About this report →
Citiți genele legate de Abnormal deposits of calcium in the brain și restul genomului dumneavoastră, cu un singur test.
De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
Comandați Genome Test-ul meu113 de gene asociate cu Abnormal deposits of calcium in the brain
Modificările acestor gene provoacă afecțiuni rare în care apare Abnormal deposits of calcium in the brain. Majoritatea persoanelor cu această trăsătură nu au niciuna dintre aceste afecțiuni, iar o genă din această listă nu spune nimic despre genomul nimănui.
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Întotdeauna | În 2 de afecțiuni |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| KLklotho | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| POT1protection of telomeres 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Întotdeauna | În 1 afecțiune |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| CTNNB1catenin beta 1 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| OCLNoccludin | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| PTCH1patched 1 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| PTCH2patched 2 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Foarte des (80–99%) | În 2 de afecțiuni |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Foarte des (80–99%) | În 1 afecțiune |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| APPamyloid beta precursor protein | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
Afișează încă 73 de gene
| Genă | Cât de frecvent apare | Afecțiuni |
|---|---|---|
| CTSCcathepsin C | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Des (30–79%) | În 2 de afecțiuni |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Des (30–79%) | În 1 afecțiune |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GNAQG protein subunit alpha q | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| GNASGNAS complex locus | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| MYO5Amyosin VA | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NPM1nucleophosmin 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RELNreelin | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RNASET2ribonuclease T2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| TERCtelomerase RNA component | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Uneori (5–29%) | În 4 de afecțiuni |
| TYMSthymidylate synthetase | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Uneori (5–29%) | În 2 de afecțiuni |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Uneori (5–29%) | În 1 afecțiune |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Rar (1–4%) | În 1 afecțiune |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| DAG1dystroglycan 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| IFNGinterferon gamma | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| MGPmatrix Gla protein | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PDCD10programmed cell death 10 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| PTHparathyroid hormone | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Neînregistrat | În 1 afecțiune |
Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.
Trăsături mai specifice
Trăsături mai generale
De unde provin aceste informații
- Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsătura, denumirile ei, definiția și genele asociate. Aflați mai multe la hpo.jax.org.
- Versiunea datelor 2026.10.19-9814e911.
From traits to your genome
Read the genes behind these traits in your own DNA.
The Genome Test sequences nearly all of your DNA, not a preset panel, so every gene on these pages is in your data. Premium adds 810+ physician-ready reports.
Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni
