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형질
Abnormal deposits of calcium in the brain
임상 명칭: Cerebral calcification
The presence of calcium deposition within the cerebrum.
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내 Genome Test 받기연관 유전자 113개: Abnormal deposits of calcium in the brain
이 유전자들의 변화는 Abnormal deposits of calcium in the brain 증상이 나타나는 희귀 질환을 일으킵니다. 이 형질을 가진 대부분의 사람에게는 이러한 질환이 없으며, 이 목록에 있는 유전자가 누구의 개인 유전체에 대해서도 말해 주는 것은 없습니다.
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| ADARadenosine deaminase RNA specific | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| CA2carbonic anhydrase 2 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | 항상 | 질환 2개에서 나타남 |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| KLklotho | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| POT1protection of telomeres 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | 항상 | 질환 1개에서 나타남 |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNNB1catenin beta 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| OCLNoccludin | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PTCH1patched 1 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PTCH2patched 2 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | 매우 자주 (80–99%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| APPamyloid beta precursor protein | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
유전자 73개 더 보기
| 유전자 | 나타나는 빈도 | 질환 |
|---|---|---|
| CTSCcathepsin C | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DENND5ADENN domain containing 5A | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | 자주 (30–79%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | 자주 (30–79%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNAQG protein subunit alpha q | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| GNASGNAS complex locus | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| MYO5Amyosin VA | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NPM1nucleophosmin 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RELNreelin | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RNASET2ribonuclease T2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| TERCtelomerase RNA component | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | 가끔 (5–29%) | 질환 4개에서 나타남 |
| TYMSthymidylate synthetase | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | 가끔 (5–29%) | 질환 2개에서 나타남 |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | 가끔 (5–29%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | 드물게 (1–4%) | 질환 1개에서 나타남 |
| CCM2CCM2 scaffold protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| DAG1dystroglycan 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| IFNGinterferon gamma | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| MGPmatrix Gla protein | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PAHphenylalanine hydroxylase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PDCD10programmed cell death 10 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| PTHparathyroid hormone | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC1TSC complex subunit 1 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
| TSC2TSC complex subunit 2 | 기록되지 않음 | 질환 1개에서 나타남 |
Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.
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출처
- Human Phenotype Ontology, 버전 2026-09-01: 특징, 명칭, 정의 및 이와 연결된 유전자입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인하실 수 있습니다.
- 데이터 버전 2026.10.16-c6eea6bf.
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