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Rasgo
Abnormal deposits of calcium in the brain
Nombre clínico: Cerebral calcification
The presence of calcium deposition within the cerebrum.
Resumen
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Los cambios en estos genes provocan enfermedades poco frecuentes en las que se observa Abnormal deposits of calcium in the brain. La mayoría de las personas con este rasgo no presentan ninguna de esas enfermedades, y que un gen aparezca en esta lista no dice nada sobre el genoma de nadie en particular.
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Siempre | En 2 afecciones |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Siempre | En 2 afecciones |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Siempre | En 1 afección |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Siempre | En 1 afección |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Siempre | En 2 afecciones |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Siempre | En 1 afección |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Siempre | En 1 afección |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Siempre | En 1 afección |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Siempre | En 1 afección |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Siempre | En 1 afección |
| KLklotho | Siempre | En 1 afección |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Siempre | En 1 afección |
| POT1protection of telomeres 1 | Siempre | En 1 afección |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Siempre | En 1 afección |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Siempre | En 1 afección |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Siempre | En 1 afección |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Siempre | En 1 afección |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Siempre | En 1 afección |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| CTNNB1catenin beta 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| OCLNoccludin | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| PTCH1patched 1 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| PTCH2patched 2 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Muy frecuente (80–99 %) | En 2 afecciones |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Muy frecuente (80–99 %) | En 1 afección |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| APPamyloid beta precursor protein | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
Mostrar 73 genes más
| Gen | Frecuencia con la que aparece | Afecciones |
|---|---|---|
| CTSCcathepsin C | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Frecuente (30–79 %) | En 2 afecciones |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Frecuente (30–79 %) | En 1 afección |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GNAQG protein subunit alpha q | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| GNASGNAS complex locus | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| MYO5Amyosin VA | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NPM1nucleophosmin 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RELNreelin | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RNASET2ribonuclease T2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| TERCtelomerase RNA component | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | A veces (5–29 %) | En 4 afecciones |
| TYMSthymidylate synthetase | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A veces (5–29 %) | En 2 afecciones |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | A veces (5–29 %) | En 1 afección |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raro (1–4 %) | En 1 afección |
| CCM2CCM2 scaffold protein | No registrado | En 1 afección |
| DAG1dystroglycan 1 | No registrado | En 1 afección |
| IFNGinterferon gamma | No registrado | En 1 afección |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | No registrado | En 1 afección |
| MGPmatrix Gla protein | No registrado | En 1 afección |
| PAHphenylalanine hydroxylase | No registrado | En 1 afección |
| PDCD10programmed cell death 10 | No registrado | En 1 afección |
| PTHparathyroid hormone | No registrado | En 1 afección |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | No registrado | En 1 afección |
| TSC1TSC complex subunit 1 | No registrado | En 1 afección |
| TSC2TSC complex subunit 2 | No registrado | En 1 afección |
Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.
Rasgos más específicos
Rasgos más generales
Origen de estos datos
- La Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: el rasgo, sus nombres, su definición y los genes vinculados a él. Encontrará más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
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