Trait
Abnormal deposits of calcium in the brain
Nom clinique : Cerebral calcification
The presence of calcium deposition within the cerebrum.
Résumé
Génome de référenceGRCh38hg38
Les positions sur les pages de gènes et de variants suivent ce choix, dans ce navigateur.
Read the genes linked to Abnormal deposits of calcium in the brain, and the rest of your genome, with one test.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines
Obtenir mon Genome Test113 gènes associés à Abnormal deposits of calcium in the brain
Des modifications de ces gènes provoquent des affections rares dans lesquelles Abnormal deposits of calcium in the brain est observé. La plupart des personnes présentant ce trait n'ont aucune de ces affections, et un gène figurant sur cette liste ne dit rien du génome de quiconque.
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Toujours | Dans 2 affections |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Toujours | Dans 2 affections |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Toujours | Dans 1 affection |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Toujours | Dans 2 affections |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Toujours | Dans 1 affection |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Toujours | Dans 1 affection |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| KLklotho | Toujours | Dans 1 affection |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Toujours | Dans 1 affection |
| POT1protection of telomeres 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Toujours | Dans 1 affection |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Toujours | Dans 1 affection |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Toujours | Dans 1 affection |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Toujours | Dans 1 affection |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Toujours | Dans 1 affection |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| CTNNB1catenin beta 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| OCLNoccludin | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| PTCH1patched 1 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| PTCH2patched 2 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Très souvent (80–99 %) | Dans 2 affections |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Très souvent (80–99 %) | Dans 1 affection |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| APPamyloid beta precursor protein | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
Afficher 73 gènes de plus
| Gène | Fréquence d'observation | Affections |
|---|---|---|
| CTSCcathepsin C | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Souvent (30–79 %) | Dans 2 affections |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Souvent (30–79 %) | Dans 1 affection |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GNAQG protein subunit alpha q | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| GNASGNAS complex locus | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| MYO5Amyosin VA | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NPM1nucleophosmin 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RELNreelin | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RNASET2ribonuclease T2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| TERCtelomerase RNA component | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Parfois (5–29 %) | Dans 4 affections |
| TYMSthymidylate synthetase | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Parfois (5–29 %) | Dans 2 affections |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Parfois (5–29 %) | Dans 1 affection |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Rarement (1–4 %) | Dans 1 affection |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| DAG1dystroglycan 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| IFNGinterferon gamma | Non signalé | Dans 1 affection |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Non signalé | Dans 1 affection |
| MGPmatrix Gla protein | Non signalé | Dans 1 affection |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Non signalé | Dans 1 affection |
| PDCD10programmed cell death 10 | Non signalé | Dans 1 affection |
| PTHparathyroid hormone | Non signalé | Dans 1 affection |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Non signalé | Dans 1 affection |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Non signalé | Dans 1 affection |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Non signalé | Dans 1 affection |
Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.
Traits plus précis
Traits plus généraux
D'où viennent ces informations
- La Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01 : le trait, ses noms, sa définition et les gènes qui lui sont associés. En savoir plus sur hpo.jax.org.
- Version des données 2026.10.16-c6eea6bf.
Un seul test. Des réponses pour toute la vie.
À partir de 449 $Livraison gratuite · Résultats sous 6 à 8 semaines