Tratto
Abnormal deposits of calcium in the brain
Nome clinico: Cerebral calcification
The presence of calcium deposition within the cerebrum.
Riepilogo
Genoma di riferimentoGRCh38hg38
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Alterazioni in questi geni causano malattie rare in cui si osserva Abnormal deposits of calcium in the brain. La maggior parte delle persone con questo tratto non presenta nessuna di tali condizioni, e un gene di questo elenco non dice nulla sul genoma di nessuno in particolare.
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Sempre | In 2 condizioni |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Sempre | In 2 condizioni |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Sempre | In 1 condizione |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Sempre | In 2 condizioni |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Sempre | In 1 condizione |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Sempre | In 1 condizione |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Sempre | In 1 condizione |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Sempre | In 1 condizione |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Sempre | In 1 condizione |
| KLklotho | Sempre | In 1 condizione |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Sempre | In 1 condizione |
| POT1protection of telomeres 1 | Sempre | In 1 condizione |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Sempre | In 1 condizione |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Sempre | In 1 condizione |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Sempre | In 1 condizione |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Sempre | In 1 condizione |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Sempre | In 1 condizione |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| CTNNB1catenin beta 1 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| OCLNoccludin | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| PTCH1patched 1 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| PTCH2patched 2 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Molto spesso (80–99%) | In 2 condizioni |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Molto spesso (80–99%) | In 1 condizione |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| APPamyloid beta precursor protein | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
Mostra altri 73 geni
| Gene | Frequenza di osservazione | Condizioni |
|---|---|---|
| CTSCcathepsin C | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Spesso (30–79%) | In 2 condizioni |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Spesso (30–79%) | In 1 condizione |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GNAQG protein subunit alpha q | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| GNASGNAS complex locus | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| MYO5Amyosin VA | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NPM1nucleophosmin 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RELNreelin | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RNASET2ribonuclease T2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| TERCtelomerase RNA component | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | A volte (5–29%) | In 4 condizioni |
| TYMSthymidylate synthetase | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | A volte (5–29%) | In 2 condizioni |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | A volte (5–29%) | In 1 condizione |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Raramente (1–4%) | In 1 condizione |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Non registrato | In 1 condizione |
| DAG1dystroglycan 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| IFNGinterferon gamma | Non registrato | In 1 condizione |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Non registrato | In 1 condizione |
| MGPmatrix Gla protein | Non registrato | In 1 condizione |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Non registrato | In 1 condizione |
| PDCD10programmed cell death 10 | Non registrato | In 1 condizione |
| PTHparathyroid hormone | Non registrato | In 1 condizione |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Non registrato | In 1 condizione |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Non registrato | In 1 condizione |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Non registrato | In 1 condizione |
Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.
Tratti più specifici
Tratti più generali
Fonte dei dati
- Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: il tratto, i suoi nomi, la sua definizione e i geni a esso collegati. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.
- Versione dei dati 2026.10.16-c6eea6bf.
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