Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Egenskap
Abnormal deposits of calcium in the brain
Kliniskt namn: Cerebral calcification
The presence of calcium deposition within the cerebrum.
Sammanfattning
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Read the genes linked to Abnormal deposits of calcium in the brain, and the rest of your genome, with one test.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor
Beställ mitt Genome Test113 gener kopplade till Abnormal deposits of calcium in the brain
Förändringar i dessa gener orsakar sällsynta tillstånd där Abnormal deposits of calcium in the brain förekommer. De flesta med denna egenskap har inget av dessa tillstånd, och en gen på listan säger ingenting om någons eget genom.
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Alltid | I 2 tillstånd |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Alltid | I 2 tillstånd |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Alltid | I 1 tillstånd |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Alltid | I 2 tillstånd |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Alltid | I 1 tillstånd |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| KLklotho | Alltid | I 1 tillstånd |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Alltid | I 1 tillstånd |
| POT1protection of telomeres 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Alltid | I 1 tillstånd |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Alltid | I 1 tillstånd |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Alltid | I 1 tillstånd |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Alltid | I 1 tillstånd |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Alltid | I 1 tillstånd |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| CTNNB1catenin beta 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| OCLNoccludin | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| PTCH1patched 1 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| PTCH2patched 2 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Mycket ofta (80–99 %) | I 2 tillstånd |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Mycket ofta (80–99 %) | I 1 tillstånd |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| APPamyloid beta precursor protein | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
Visa 73 gener till
| Gen | Hur ofta den förekommer | Tillstånd |
|---|---|---|
| CTSCcathepsin C | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Ofta (30–79 %) | I 2 tillstånd |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Ofta (30–79 %) | I 1 tillstånd |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| GNAQG protein subunit alpha q | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| GNASGNAS complex locus | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| MYO5Amyosin VA | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NPM1nucleophosmin 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RELNreelin | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RNASET2ribonuclease T2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| TERCtelomerase RNA component | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Ibland (5–29 %) | I 4 tillstånd |
| TYMSthymidylate synthetase | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Ibland (5–29 %) | I 2 tillstånd |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Ibland (5–29 %) | I 1 tillstånd |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Sällan (1–4%) | I 1 tillstånd |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| DAG1dystroglycan 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| IFNGinterferon gamma | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| MGPmatrix Gla protein | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PDCD10programmed cell death 10 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| PTHparathyroid hormone | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Inte registrerat | I 1 tillstånd |
Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.
Mer specifika egenskaper
Bredare egenskaper
Varifrån informationen kommer
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskapen, dess namn, definition och de gener som är kopplade till den. Läs mer på hpo.jax.org.
- Dataversion 2026.10.16-c6eea6bf.
Vem vi hjälperVår vetenskapProdukterResultat
Logga inFrågaKom igångfrån 449 $
Ett test. Ett helt liv av svar.
Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor