Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Özellik
Abnormal deposits of calcium in the brain
Klinik adı: Cerebral calcification
The presence of calcium deposition within the cerebrum.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/cerebral-calcification.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameKimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Abnormal deposits of calcium in the brain ile bağlantılı genleri ve genomunuzun geri kalanını tek bir testle okuyun.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde
Genome Test'imi alAbnormal deposits of calcium in the brain ile ilişkili 113 gen
Bu genlerdeki değişiklikler, Abnormal deposits of calcium in the brain özelliğinin görüldüğü nadir durumlara yol açar. Bu özelliğe sahip çoğu kişide bu durumlardan hiçbiri yoktur; ayrıca bu listedeki bir gen, kimsenin kendi genomu hakkında bir şey söylemez.
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Her zaman | 2 durumda |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Her zaman | 2 durumda |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Her zaman | 1 durumda |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Her zaman | 2 durumda |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Her zaman | 1 durumda |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Her zaman | 1 durumda |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Her zaman | 1 durumda |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Her zaman | 1 durumda |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Her zaman | 1 durumda |
| KLklotho | Her zaman | 1 durumda |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Her zaman | 1 durumda |
| POT1protection of telomeres 1 | Her zaman | 1 durumda |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Her zaman | 1 durumda |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Her zaman | 1 durumda |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Her zaman | 1 durumda |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Her zaman | 1 durumda |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Her zaman | 1 durumda |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| CTNNB1catenin beta 1 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| OCLNoccludin | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| PTCH1patched 1 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| PTCH2patched 2 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Çok sık (%80–99) | 2 durumda |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Çok sık (%80–99) | 1 durumda |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| APPamyloid beta precursor protein | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
73 gen daha göster
| Gen | Ne sıklıkla görüldüğü | Durumlar |
|---|---|---|
| CTSCcathepsin C | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Sık (%30–79) | 2 durumda |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Sık (%30–79) | 1 durumda |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GNAQG protein subunit alpha q | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| GNASGNAS complex locus | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| MYO5Amyosin VA | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NPM1nucleophosmin 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RELNreelin | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RNASET2ribonuclease T2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| TERCtelomerase RNA component | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Bazen (%5–29) | 4 durumda |
| TYMSthymidylate synthetase | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Bazen (%5–29) | 2 durumda |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Bazen (%5–29) | 1 durumda |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Seyrek (%1–4) | 1 durumda |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| DAG1dystroglycan 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| IFNGinterferon gamma | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| MGPmatrix Gla protein | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PDCD10programmed cell death 10 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| PTHparathyroid hormone | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Kaydedilmedi | 1 durumda |
Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.
Daha dar özellikler
Daha geniş özellikler
Bilgilerin kaynağı
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: özellik, adları, tanımı ve buna bağlı genler. Ayrıntılar için hpo.jax.org adresine bakın.
- Veri sürümü 2026.10.16-c6eea6bf.
Kimlere Yardımcı OluyoruzBilimimizÜrünlerSonuçlar
Giriş YapSorBaşlayın$449'den başlayan
Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.
$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde