Egenskap
Abnormal deposits of calcium in the brain
Klinisk navn: Cerebral calcification
The presence of calcium deposition within the cerebrum.
Sammendrag
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Read the genes linked to Abnormal deposits of calcium in the brain, and the rest of your genome, with one test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome Test113 gener knyttet til Abnormal deposits of calcium in the brain
Endringer i disse genene forårsaker sjeldne tilstander der Abnormal deposits of calcium in the brain forekommer. De fleste med denne egenskapen har ingen av disse tilstandene, og et gen på denne listen sier ingenting om noens eget genom.
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Alltid | I 2 tilstander |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Alltid | I 2 tilstander |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Alltid | I 1 tilstand |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Alltid | I 2 tilstander |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Alltid | I 1 tilstand |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Alltid | I 1 tilstand |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| KLklotho | Alltid | I 1 tilstand |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Alltid | I 1 tilstand |
| POT1protection of telomeres 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Alltid | I 1 tilstand |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Alltid | I 1 tilstand |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Alltid | I 1 tilstand |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Alltid | I 1 tilstand |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Alltid | I 1 tilstand |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| CTNNB1catenin beta 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| OCLNoccludin | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| PTCH1patched 1 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| PTCH2patched 2 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Svært ofte (80–99 %) | I 2 tilstander |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Svært ofte (80–99 %) | I 1 tilstand |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| APPamyloid beta precursor protein | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
Vis 73 gener til
| Gen | Hvor ofte den forekommer | Tilstander |
|---|---|---|
| CTSCcathepsin C | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Ofte (30–79 %) | I 2 tilstander |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Ofte (30–79 %) | I 1 tilstand |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GNAQG protein subunit alpha q | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| GNASGNAS complex locus | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| MYO5Amyosin VA | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NPM1nucleophosmin 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RELNreelin | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RNASET2ribonuclease T2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| TERCtelomerase RNA component | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Noen ganger (5–29 %) | I 4 tilstander |
| TYMSthymidylate synthetase | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Noen ganger (5–29 %) | I 2 tilstander |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Noen ganger (5–29 %) | I 1 tilstand |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Sjelden (1–4%) | I 1 tilstand |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| DAG1dystroglycan 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| IFNGinterferon gamma | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| MGPmatrix Gla protein | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PDCD10programmed cell death 10 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| PTHparathyroid hormone | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Ikke registrert | I 1 tilstand |
Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.
Smalere egenskaper
Bredere egenskaper
Slik er informasjonen samlet
- Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapen, navnene på den, definisjonen og genene som er knyttet til den. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker