AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Cecha
Abnormal deposits of calcium in the brain
Nazwa kliniczna: Cerebral calcification
The presence of calcium deposition within the cerebrum.
Podsumowanie
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Ta strona jako dane
Aby odczytać ją jako JSON, dodaj .json na końcu adresu strony lub zażądaj application/json.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/traits/cerebral-calcification.json"
page <- fromJSON(url)
page$trait$nameKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Odczytaj geny powiązane z Abnormal deposits of calcium in the brain oraz resztę swojego genomu za pomocą jednego badania.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni
Zamawiam Genome Test113 genów powiązanych z Abnormal deposits of calcium in the brain
Zmiany w tych genach powodują rzadkie choroby, w których występuje Abnormal deposits of calcium in the brain. Większość osób z tą cechą nie ma żadnej z tych chorób, a gen z tej listy nic nie mówi o czyimkolwiek własnym genomie.
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Zawsze | W 2 chorobach |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Zawsze | W 2 chorobach |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Zawsze | W 1 chorobie |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Zawsze | W 2 chorobach |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Zawsze | W 1 chorobie |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| KLklotho | Zawsze | W 1 chorobie |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Zawsze | W 1 chorobie |
| POT1protection of telomeres 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Zawsze | W 1 chorobie |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Zawsze | W 1 chorobie |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Zawsze | W 1 chorobie |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Zawsze | W 1 chorobie |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Zawsze | W 1 chorobie |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| CTNNB1catenin beta 1 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| OCLNoccludin | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| PTCH1patched 1 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| PTCH2patched 2 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Bardzo często (80–99%) | W 2 chorobach |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Bardzo często (80–99%) | W 1 chorobie |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| APPamyloid beta precursor protein | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
Pokaż jeszcze 73 genów
| Gen | Jak często występuje | Choroby |
|---|---|---|
| CTSCcathepsin C | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Często (30–79%) | W 2 chorobach |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Często (30–79%) | W 1 chorobie |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GNAQG protein subunit alpha q | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| GNASGNAS complex locus | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| MYO5Amyosin VA | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NPM1nucleophosmin 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RELNreelin | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RNASET2ribonuclease T2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| TERCtelomerase RNA component | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Czasami (5–29%) | W 4 chorobach |
| TYMSthymidylate synthetase | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Czasami (5–29%) | W 2 chorobach |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Czasami (5–29%) | W 1 chorobie |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Rzadko (1–4%) | W 1 chorobie |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| DAG1dystroglycan 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| IFNGinterferon gamma | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| MGPmatrix Gla protein | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PDCD10programmed cell death 10 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| PTHparathyroid hormone | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Nie odnotowano | W 1 chorobie |
Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.
Cechy podrzędne
Cechy nadrzędne
Skąd pochodzą te dane
- Human Phenotype Ontology, wydanie 2026-09-01: cecha, jej nazwy, definicja oraz geny z nią powiązane. Więcej informacji znajdą Państwo na stronie hpo.jax.org.
- Wydanie danych 2026.10.17-8666dff2.
AtlasKomu pomagamyNasza naukaProduktyWyniki
Zaloguj sięZapytajZsekwencjonuj swój genom↗
Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.
Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni