Kenmerk
Abnormal deposits of calcium in the brain
Klinische naam: Cerebral calcification
The presence of calcium deposition within the cerebrum.
Samenvatting
ReferentiegenoomGRCh38hg38
Posities op gen- en variantpagina's volgen deze keuze, in deze browser.
Read the genes linked to Abnormal deposits of calcium in the brain, and the rest of your genome, with one test.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken
Mijn Genome Test bestellen113 genen gekoppeld aan Abnormal deposits of calcium in the brain
Veranderingen in deze genen veroorzaken zeldzame aandoeningen waarbij Abnormal deposits of calcium in the brain voorkomt. De meeste mensen met dit kenmerk hebben geen van die aandoeningen, en een gen op deze lijst zegt niets over het eigen genoom van iemand.
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Altijd | In 2 aandoeningen |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Altijd | In 1 aandoening |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Altijd | In 2 aandoeningen |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Altijd | In 1 aandoening |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Altijd | In 1 aandoening |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| KLklotho | Altijd | In 1 aandoening |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Altijd | In 1 aandoening |
| POT1protection of telomeres 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Altijd | In 1 aandoening |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Altijd | In 1 aandoening |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Altijd | In 1 aandoening |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Altijd | In 1 aandoening |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Altijd | In 1 aandoening |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| CTNNB1catenin beta 1 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| OCLNoccludin | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| PTCH1patched 1 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| PTCH2patched 2 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Heel vaak (80–99%) | In 2 aandoeningen |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Heel vaak (80–99%) | In 1 aandoening |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| APPamyloid beta precursor protein | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
Toon nog 73 genen
| Gen | Hoe vaak het voorkomt | Aandoeningen |
|---|---|---|
| CTSCcathepsin C | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Vaak (30–79%) | In 2 aandoeningen |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Vaak (30–79%) | In 1 aandoening |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GNAQG protein subunit alpha q | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| GNASGNAS complex locus | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| MYO5Amyosin VA | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NPM1nucleophosmin 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RELNreelin | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RNASET2ribonuclease T2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| TERCtelomerase RNA component | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Soms (5–29%) | In 4 aandoeningen |
| TYMSthymidylate synthetase | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Soms (5–29%) | In 2 aandoeningen |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Soms (5–29%) | In 1 aandoening |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Zelden (1–4%) | In 1 aandoening |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| DAG1dystroglycan 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| IFNGinterferon gamma | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| MGPmatrix Gla protein | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PDCD10programmed cell death 10 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| PTHparathyroid hormone | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Niet vastgelegd | In 1 aandoening |
Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.
Smallere kenmerken
Bredere kenmerken
Waar dit vandaan komt
- De Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: het kenmerk, de namen, de definitie en de genen die ermee verbonden zijn. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.
- Gegevensrelease 2026.10.16-c6eea6bf.
Eén test. Een leven lang antwoorden.
Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken