Piirre
Abnormal deposits of calcium in the brain
Kliininen nimi: Cerebral calcification
The presence of calcium deposition within the cerebrum.
Yhteenveto
- Elimistön järjestelmä
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system
ViitegenomiGRCh38hg38
Geenien ja varianttien sivujen sijainnit noudattavat tätä valintaa tässä selaimessa.
Read the genes linked to Abnormal deposits of calcium in the brain, and the rest of your genome, with one test.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa
Tilaa Genome Test113 geeniä, jotka liittyvät piirteeseen Abnormal deposits of calcium in the brain
Näiden geenien muutokset aiheuttavat harvinaisia sairauksia, joissa Abnormal deposits of calcium in the brain esiintyy. Useimmilla, joilla on tämä piirre, ei ole mitään näistä sairauksista, eikä tämän listan geeni kerro mitään kenenkään omasta genomista.
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Aina | 2 sairaudessa |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Aina | 2 sairaudessa |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Aina | 1 sairaudessa |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Aina | 2 sairaudessa |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Aina | 1 sairaudessa |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Aina | 1 sairaudessa |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| KLklotho | Aina | 1 sairaudessa |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Aina | 1 sairaudessa |
| POT1protection of telomeres 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Aina | 1 sairaudessa |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Aina | 1 sairaudessa |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Aina | 1 sairaudessa |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Aina | 1 sairaudessa |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Aina | 1 sairaudessa |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| CTNNB1catenin beta 1 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| OCLNoccludin | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| PTCH1patched 1 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| PTCH2patched 2 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Hyvin usein (80–99%) | 2 sairaudessa |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Hyvin usein (80–99%) | 1 sairaudessa |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| APPamyloid beta precursor protein | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
Näytä 73 geeniä lisää
| Geeni | Kuinka usein sitä esiintyy | Sairaudet |
|---|---|---|
| CTSCcathepsin C | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Usein (30–79%) | 2 sairaudessa |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Usein (30–79%) | 1 sairaudessa |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| GNAQG protein subunit alpha q | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| GNASGNAS complex locus | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| MYO5Amyosin VA | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NPM1nucleophosmin 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RELNreelin | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RNASET2ribonuclease T2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| TERCtelomerase RNA component | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Joskus (5–29%) | 4 sairaudessa |
| TYMSthymidylate synthetase | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Joskus (5–29%) | 2 sairaudessa |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Joskus (5–29%) | 1 sairaudessa |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Harvinainen (1–4 %) | 1 sairaudessa |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| DAG1dystroglycan 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| IFNGinterferon gamma | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| MGPmatrix Gla protein | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PDCD10programmed cell death 10 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| PTHparathyroid hormone | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Ei kirjattu | 1 sairaudessa |
Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.
Tarkemmat piirteet
Laajemmat piirteet
Mistä tämä tieto tulee
- Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: piirre, sen nimet, määritelmä ja siihen liitetyt geenit. Lue lisää osoitteesta hpo.jax.org.
- Tietojulkaisu 2026.10.16-c6eea6bf.
Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.
Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa