Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Znak
Abnormal deposits of calcium in the brain
Klinický název: Cerebral calcification
The presence of calcium deposition within the cerebrum.
Shrnutí
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Read the genes linked to Abnormal deposits of calcium in the brain, and the rest of your genome, with one test.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů
Objednejte si Genome Test113 genů spojených s Abnormal deposits of calcium in the brain
Změny v těchto genech způsobují vzácná onemocnění, při nichž se Abnormal deposits of calcium in the brain vyskytuje. Většina lidí s tímto znakem žádné z těchto onemocnění nemá a žádný gen z tohoto seznamu sám o sobě nic neříká o vlastním genomu kohokoli.
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Vždy | U 2 onemocnění |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Vždy | U 2 onemocnění |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Vždy | U 1 onemocnění |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Vždy | U 2 onemocnění |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Vždy | U 1 onemocnění |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| KLklotho | Vždy | U 1 onemocnění |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Vždy | U 1 onemocnění |
| POT1protection of telomeres 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Vždy | U 1 onemocnění |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Vždy | U 1 onemocnění |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Vždy | U 1 onemocnění |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Vždy | U 1 onemocnění |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Vždy | U 1 onemocnění |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| CTNNB1catenin beta 1 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| OCLNoccludin | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| PTCH1patched 1 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| PTCH2patched 2 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Velmi často (80–99 %) | U 2 onemocnění |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Velmi často (80–99 %) | U 1 onemocnění |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| APPamyloid beta precursor protein | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
Zobrazit 73 dalších genů
| Gen | Jak často se vyskytuje | Onemocnění |
|---|---|---|
| CTSCcathepsin C | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Často (30–79 %) | U 2 onemocnění |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Často (30–79 %) | U 1 onemocnění |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GNAQG protein subunit alpha q | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| GNASGNAS complex locus | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| MYO5Amyosin VA | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NPM1nucleophosmin 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RELNreelin | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RNASET2ribonuclease T2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| TERCtelomerase RNA component | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Někdy (5–29 %) | U 4 onemocnění |
| TYMSthymidylate synthetase | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Někdy (5–29 %) | U 2 onemocnění |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Někdy (5–29 %) | U 1 onemocnění |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Vzácně (1–4 %) | U 1 onemocnění |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| DAG1dystroglycan 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| IFNGinterferon gamma | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| MGPmatrix Gla protein | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PDCD10programmed cell death 10 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| PTHparathyroid hormone | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Nezaznamenáno | U 1 onemocnění |
Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.
Užší znaky
Širší znaky
Odkud to pochází
- Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: znak, jeho názvy, definice a geny s ním spojené. Více informací na hpo.jax.org.
- Verze dat 2026.10.16-c6eea6bf.
Komu pomáhámeNaše vědaProduktyVýsledky
Přihlásit seZeptat seZačítod 449 $
Jeden test. Odpovědi na celý život.
Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů