Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Tulajdonság
Abnormal deposits of calcium in the brain
Klinikai név: Cerebral calcification
The presence of calcium deposition within the cerebrum.
Összefoglaló
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Read the genes linked to Abnormal deposits of calcium in the brain, and the rest of your genome, with one test.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome Testemet113 gén kapcsolódik ehhez: Abnormal deposits of calcium in the brain
Ezeknek a géneknek a változásai olyan ritka betegségeket okoznak, amelyekben előfordul a(z) Abnormal deposits of calcium in the brain. A tulajdonsággal rendelkező emberek többségének nincs ezek közül egyik betegsége sem, a listán szereplő gének pedig semmit nem mondanak el senki saját genomjáról.
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Mindig | 2 betegségben |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Mindig | 2 betegségben |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Mindig | 1 betegségben |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Mindig | 2 betegségben |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Mindig | 1 betegségben |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Mindig | 1 betegségben |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Mindig | 1 betegségben |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Mindig | 1 betegségben |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Mindig | 1 betegségben |
| KLklotho | Mindig | 1 betegségben |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Mindig | 1 betegségben |
| POT1protection of telomeres 1 | Mindig | 1 betegségben |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Mindig | 1 betegségben |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Mindig | 1 betegségben |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Mindig | 1 betegségben |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Mindig | 1 betegségben |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Mindig | 1 betegségben |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| CTNNB1catenin beta 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| OCLNoccludin | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| PTCH1patched 1 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| PTCH2patched 2 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Nagyon gyakran (80–99%) | 2 betegségben |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Nagyon gyakran (80–99%) | 1 betegségben |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| APPamyloid beta precursor protein | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
További 73 gén megjelenítése
| Gén | Milyen gyakran fordul elő | Betegségek |
|---|---|---|
| CTSCcathepsin C | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Gyakran (30–79%) | 2 betegségben |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Gyakran (30–79%) | 1 betegségben |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GNAQG protein subunit alpha q | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| GNASGNAS complex locus | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| MYO5Amyosin VA | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NPM1nucleophosmin 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RELNreelin | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RNASET2ribonuclease T2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| TERCtelomerase RNA component | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Néha (5–29%) | 4 betegségben |
| TYMSthymidylate synthetase | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Néha (5–29%) | 2 betegségben |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Néha (5–29%) | 1 betegségben |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Ritkán (1–4%) | 1 betegségben |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| DAG1dystroglycan 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| IFNGinterferon gamma | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| MGPmatrix Gla protein | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PDCD10programmed cell death 10 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| PTHparathyroid hormone | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Nincs rögzítve | 1 betegségben |
Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.
Szűkebb tulajdonságok
Tágabb tulajdonságok
Forrás
- Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a tulajdonság, a nevei, a definíciója és a hozzá kapcsolt gének. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Kiknek segítünkTudományunkTermékekEredmények
BejelentkezésKérdezzenKezdés449 $-tól
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt