Merkmal
Abnormal deposits of calcium in the brain
Klinische Bezeichnung: Cerebral calcification
The presence of calcium deposition within the cerebrum.
Zusammenfassung
ReferenzgenomGRCh38hg38
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Meinen Genome Test bestellen113 Gene mit Abnormal deposits of calcium in the brain verknüpft
Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Abnormal deposits of calcium in the brain auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Immer | In 2 Erkrankungen |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Immer | In 1 Erkrankung |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Immer | In 2 Erkrankungen |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Immer | In 1 Erkrankung |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| KLklotho | Immer | In 1 Erkrankung |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Immer | In 1 Erkrankung |
| POT1protection of telomeres 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Immer | In 1 Erkrankung |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Immer | In 1 Erkrankung |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Immer | In 1 Erkrankung |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Immer | In 1 Erkrankung |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Immer | In 1 Erkrankung |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNNB1catenin beta 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| OCLNoccludin | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| PTCH1patched 1 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| PTCH2patched 2 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Sehr häufig (80–99 %) | In 2 Erkrankungen |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Sehr häufig (80–99 %) | In 1 Erkrankung |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| APPamyloid beta precursor protein | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
73 weitere Gene anzeigen
| Gen | Wie häufig es auftritt | Erkrankungen |
|---|---|---|
| CTSCcathepsin C | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Häufig (30–79 %) | In 2 Erkrankungen |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Häufig (30–79 %) | In 1 Erkrankung |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNAQG protein subunit alpha q | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| GNASGNAS complex locus | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| MYO5Amyosin VA | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NPM1nucleophosmin 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RELNreelin | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RNASET2ribonuclease T2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| TERCtelomerase RNA component | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Manchmal (5–29 %) | In 4 Erkrankungen |
| TYMSthymidylate synthetase | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Manchmal (5–29 %) | In 2 Erkrankungen |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Manchmal (5–29 %) | In 1 Erkrankung |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Selten (1–4 %) | In 1 Erkrankung |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| DAG1dystroglycan 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| IFNGinterferon gamma | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| MGPmatrix Gla protein | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PDCD10programmed cell death 10 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| PTHparathyroid hormone | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Nicht erfasst | In 1 Erkrankung |
Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.
Untergeordnete Merkmale
Übergeordnete Merkmale
Woher diese Angaben stammen
- Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
- Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.
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