Χαρακτηριστικό
Abnormal deposits of calcium in the brain
Κλινική ονομασία: Cerebral calcification
The presence of calcium deposition within the cerebrum.
Σύνοψη
- Σύστημα του οργανισμού
- Abnormality of the musculoskeletal systemAbnormality of the nervous system
Γονιδίωμα αναφοράςGRCh38hg38
Οι θέσεις στις σελίδες γονιδίων και παραλλαγών ακολουθούν αυτή την επιλογή, σε αυτό το πρόγραμμα περιήγησης.
Read the genes linked to Abnormal deposits of calcium in the brain, and the rest of your genome, with one test.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες
Αποκτήστε το Genome Test σας113 γονίδια που συνδέονται με το Abnormal deposits of calcium in the brain
Αλλαγές σε αυτά τα γονίδια προκαλούν σπάνιες παθήσεις στις οποίες παρατηρείται το Abnormal deposits of calcium in the brain. Οι περισσότεροι άνθρωποι με αυτό το χαρακτηριστικό δεν έχουν καμία από αυτές τις παθήσεις, και ένα γονίδιο αυτής της λίστας δεν λέει τίποτα για το γονιδίωμα κανενός συγκεκριμένου ατόμου.
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| ADARadenosine deaminase RNA specific | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| CA2carbonic anhydrase 2 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| COLGALT1collagen beta(1-O)galactosyltransferase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CSF1Rcolony stimulating factor 1 receptor | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| CTC1CST telomere replication complex component 1 | Πάντα | Σε 2 παθήσεις |
| ESAMendothelial cell adhesion molecule | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DQA1major histocompatibility complex, class II, DQ alpha 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| HLA-DQB1major histocompatibility complex, class II, DQ beta 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| IRF8interferon regulatory factor 8 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KARS1lysyl-tRNA synthetase 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| KLklotho | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| NSMCE3NSE3 component of SMC5/6 complex | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| POT1protection of telomeres 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| PPFIBP1PPFIB scaffold protein 1 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| RRP12ribosomal RNA processing 12 homolog | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| SLC4A4solute carrier family 4 member 4 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| STAT2signal transducer and activator of transcription 2 | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| WWOXWW domain containing oxidoreductase | Πάντα | Σε 1 πάθηση |
| AP1S2adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ATP7AATPase copper transporting alpha | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinase | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNNB1catenin beta 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| ERCC1ERCC excision repair 1, endonuclease non-catalytic subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC2ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC5ERCC excision repair 5, endonuclease | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ERCC6ERCC excision repair 6, chromatin remodeling factor | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| FARSBphenylalanyl-tRNA synthetase subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| OCLNoccludin | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| PTCH1patched 1 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| PTCH2patched 2 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC29A3solute carrier family 29 member 3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SNORD118small nucleolar RNA, C/D box 118 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 2 παθήσεις |
| SUCLA2succinate-CoA ligase ADP-forming subunit beta | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| SUFUSUFU negative regulator of hedgehog signaling | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TCIRG1T cell immune regulator 1, ATPase H+ transporting V0 subunit a3 | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| TNFRSF11ATNF receptor superfamily member 11a | Πολύ συχνά (80–99%) | Σε 1 πάθηση |
| ACP5acid phosphatase 5, tartrate resistant | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| APPamyloid beta precursor protein | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| COL11A1collagen type XI alpha 1 chain | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| CPT2carnitine palmitoyltransferase 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
Εμφάνιση 73 ακόμη γονιδίων
| Γονίδιο | Πόσο συχνά παρατηρείται | Παθήσεις |
|---|---|---|
| CTSCcathepsin C | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| DENND5ADENN domain containing 5A | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FAM20CFAM20C golgi associated secretory pathway kinase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| FGFR1fibroblast growth factor receptor 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| GJA1gap junction protein alpha 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| IFIH1interferon induced with helicase C domain 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| KRASKRas proto-oncogene, GTPase | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| LSM11LSM11, U7 small nuclear RNA associated | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| NHP2NHP2 ribonucleoprotein | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| PDGFBplatelet derived growth factor subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Aribonuclease H2 subunit A | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNASEH2Bribonuclease H2 subunit B | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASEH2Cribonuclease H2 subunit C | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| RNU7-1RNA, U7 small nuclear 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| SAMHD1SAM and HD domain containing deoxynucleoside triphosphate triphosphohydrolase 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SC5Dsterol-C5-desaturase | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC19A1solute carrier family 19 member 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TREM2triggering receptor expressed on myeloid cells 2 | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| TREX1three prime repair exonuclease 1 | Συχνά (30–79%) | Σε 2 παθήσεις |
| TYROBPtransmembrane immune signaling adaptor TYROBP | Συχνά (30–79%) | Σε 1 πάθηση |
| ABCC6ATP binding cassette subfamily C member 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ACDACD shelterin complex subunit and telomerase recruitment factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| AMER1APC membrane recruitment protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| COL2A1collagen type II alpha 1 chain | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CTNScystinosin, lysosomal cystine transporter | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| DKC1dyskerin pseudouridine synthase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| ECM1extracellular matrix protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ENPP1ectonucleotide pyrophosphatase/phosphodiesterase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNAQG protein subunit alpha q | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| GNASGNAS complex locus | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| HRASHRas proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| KATNB1katanin regulatory subunit B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYMKmyomaker, myoblast fusion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYMXmyomixer, myoblast fusion factor | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| MYO5Amyosin VA | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NDE1nudE neurodevelopment protein 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NOP10NOP10 ribonucleoprotein | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NPM1nucleophosmin 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| NRASNRAS proto-oncogene, GTPase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ODC1ornithine decarboxylase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PARNpoly(A)-specific ribonuclease | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| PEX1peroxisomal biogenesis factor 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| PEX6peroxisomal biogenesis factor 6 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RELNreelin | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RNASET2ribonuclease T2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| RTEL1regulator of telomere elongation helicase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| SLC26A2solute carrier family 26 member 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC46A1solute carrier family 46 member 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SMARCB1SWI/SNF related BAF chromatin remodeling complex subunit B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| SNRPBsmall nuclear ribonucleoprotein polypeptides B and B1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| TERCtelomerase RNA component | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TERTtelomerase reverse transcriptase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| TINF2TERF1 interacting nuclear factor 2 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 4 παθήσεις |
| TYMSthymidylate synthetase | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USB1U6 snRNA biogenesis phosphodiesterase 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| USP18ubiquitin specific peptidase 18 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| VPS33AVPS33A core subunit of CORVET and HOPS complexes | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 2 παθήσεις |
| WRAP53WD repeat containing antisense to TP53 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZBTB20zinc finger and BTB domain containing 20 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| ZNFX1zinc finger NFX1-type containing 1 | Μερικές φορές (5–29%) | Σε 1 πάθηση |
| CLCNKBchloride voltage-gated channel Kb | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| SLC12A3solute carrier family 12 member 3 | Σπάνια (1–4%) | Σε 1 πάθηση |
| CCM2CCM2 scaffold protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| DAG1dystroglycan 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| IFNGinterferon gamma | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| KRIT1KRIT1 ankyrin repeat containing | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| MGPmatrix Gla protein | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PAHphenylalanine hydroxylase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PDCD10programmed cell death 10 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| PTHparathyroid hormone | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| QDPRquinoid dihydropteridine reductase | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TSC1TSC complex subunit 1 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
| TSC2TSC complex subunit 2 | Δεν έχει καταγραφεί | Σε 1 πάθηση |
Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.
Στενότερα χαρακτηριστικά
Ευρύτερα χαρακτηριστικά
Από πού προέρχονται τα στοιχεία
- Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: το χαρακτηριστικό, τα ονόματά του, ο ορισμός του και τα γονίδια που συνδέονται με αυτό. Μάθετε περισσότερα στο hpo.jax.org.
- Έκδοση δεδομένων 2026.10.16-c6eea6bf.
Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.
Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες