Características

Características associadas a FLNA

filamin A

A Human Phenotype Ontology associa 395 características a FLNA, por sistema do corpo: manifestações observadas em pessoas com uma das doenças raras do gene.

Abnormality of limbs

Característica	Com que frequência se observa
Abnormality of radial diaphysis	Sempre
Bowed legs	Sempre
Bowed shankbone	Sempre
Bowed thighbone	Sempre
Bowing of the arm	Sempre
Bowing of the long bones	Sempre
Broad thumb	Sempre
Cone-shaped end part of the outermost hand bones	Sempre
Coxa valga	Sempre
Curvature of digit	Sempre
Curving of inner forearm bone	Sempre
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Sempre
Knock knees	Sempre
Short finger	Sempre
Short outermost finger bone	Sempre
Webbed fingers or toes	Sempre
Abnormality of the wide portion of a long bone	Muito frequente (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Muito frequente (80–99%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Muito frequente (80–99%)
Joint contracture of the hand	Muito frequente (80–99%)
Long fingers	Muito frequente (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Muito frequente (80–99%)
Short big toe	Muito frequente (80–99%)
Short finger bones	Muito frequente (80–99%)
Short fingers or toes	Muito frequente (80–99%)
Short thumb	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Frequente (30–79%)
Absent calf bone	Frequente (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	Frequente (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	Frequente (30–79%)
Broad wide portion of long bone	Frequente (30–79%)
Cone-shaped end part of finger bones	Frequente (30–79%)
Dislocated radial head	Frequente (30–79%)
Elbow dislocation	Frequente (30–79%)
Elbow flexion contracture	Frequente (30–79%)
Hip dislocation	Frequente (30–79%)
Limitation of knee mobility	Frequente (30–79%)
Limitation of movement at ankles	Frequente (30–79%)
Limited elbow movement	Frequente (30–79%)
Limited wrist movement	Frequente (30–79%)
Long slender fingers	Frequente (30–79%)
Metacarpophalangeal joint contracture	Frequente (30–79%)
Pes valgus	Frequente (30–79%)
Short long bone of foot	Frequente (30–79%)
Short outermost bone of the thumb	Frequente (30–79%)
Short palm	Frequente (30–79%)
Short shaft of long bone	Frequente (30–79%)
Shortened long bone of hand	Frequente (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	Frequente (30–79%)
Wrist flexion contracture	Frequente (30–79%)
Abnormal ankle bones	Por vezes (5–29%)
Degeneration of small hand muscles	Por vezes (5–29%)
Dislocated kneecap	Por vezes (5–29%)
Dropped arches	Por vezes (5–29%)
Fused ankle bones	Por vezes (5–29%)
Fused wrist bones	Por vezes (5–29%)
Fusion of wrist bones	Por vezes (5–29%)
High-arched foot	Por vezes (5–29%)
Mesomelic arm shortening	Por vezes (5–29%)
Mesomelic leg shortening	Por vezes (5–29%)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Por vezes (5–29%)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Por vezes (5–29%)
Preaxial polydactyly	Por vezes (5–29%)
Progressive bowing of long bones	Por vezes (5–29%)
Single transverse palmar crease	Por vezes (5–29%)
Underdeveloped shoulder muscle	Por vezes (5–29%)
Abnormal foot bone ossification	Não registado
Abnormal maturation of the hand bones	Não registado
Abnormality of the 5th long bone of foot	Não registado
Abnormality of the lower limb	Não registado
Ankle flexion contracture	Não registado
Bipartite calcaneus	Não registado
Bowing of outer large bone of the forearm	Não registado
Broad big toe	Não registado
Broad outermost bone of the thumb	Não registado
Broad outermost finger bone	Não registado
Bulbous tips of toes	Não registado
Camptodactyly of toe	Não registado
Capitate-hamate fusion	Não registado
Club feet	Não registado
Dislocated hip since birth	Não registado
Extra little finger	Não registado
Extra wrist bones	Não registado
Flared wide portion of long bone	Não registado
Fused toes	Não registado
Inability to straighten knee	Não registado
Increased density of shaft of long bone	Não registado
Irregular long bones of hand	Não registado
Lateral femoral bowing	Não registado
Limited elbow extension	Não registado
Limited knee flexion	Não registado
Long finger bone	Não registado
Long foot	Não registado
Nonossified fifth metatarsal	Não registado
Overlapping fingers	Não registado
Partial fusion of carpals	Não registado
Partial fusion of tarsals	Não registado
Radial deviation of the 2nd finger	Não registado
Rocker bottom foot	Não registado
Short humerus	Não registado
Short toe	Não registado
Shortened 3rd long bone of hand	Não registado
Shortened 4th long bone of hand	Não registado
Shortened 5th long bone of hand	Não registado
Small to absent calf bone	Não registado
Toe curvature	Não registado
Wide hand bones	Não registado
Winged shoulder blade	Não registado

Abnormality of head or neck

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal facial shape	Sempre
Bad bite	Sempre
Big calvaria	Sempre
Cleft palate	Sempre
Deep philtrum	Sempre
Dense bone of skull base	Sempre
Deviated nasal septum	Sempre
Extra bones within cranial sutures	Sempre
Fetal cystic hygroma	Sempre
Flat sella turcica	Sempre
Full cheeks	Sempre
High palate	Sempre
Highly arched eyebrow	Sempre
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Sempre
Increased thickness of skull cap	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Monobrow	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Nasal inflammation	Sempre
Prominent brow	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Prominent nasal tip	Sempre
Receding chin	Sempre
Short neck	Sempre
Small face	Sempre
Sparse lower eyelashes	Sempre
Sparse upper eyelashes	Sempre
Thick eyebrow	Sempre
Triangular face	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Wide nasal base	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Wider-than-typical soft spot of skull	Sempre
Widow's peak	Sempre
Born with teeth	Muito frequente (80–99%)
Broad forehead	Muito frequente (80–99%)
Delayed cranial suture closure	Muito frequente (80–99%)
Depressed nasal bridge	Muito frequente (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Muito frequente (80–99%)
Failure of development of all teeth	Muito frequente (80–99%)
Failure of development of more than six teeth	Muito frequente (80–99%)
Short nose	Muito frequente (80–99%)
Wide fontanelles	Muito frequente (80–99%)
Zygomatic flattening	Muito frequente (80–99%)
Abnormal dental position	Frequente (30–79%)
Absent frontal sinuses	Frequente (30–79%)
Accessory oral frenulum	Frequente (30–79%)
Coarse facial features	Frequente (30–79%)
Corners of eye widely separated	Frequente (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Frequente (30–79%)
Depressed nasal tip	Frequente (30–79%)
Enlargement of craniofacial bones	Frequente (30–79%)
Eye folds	Frequente (30–79%)
Facial asymmetry	Frequente (30–79%)
Frontal bossing	Frequente (30–79%)
Full lips	Frequente (30–79%)
Hypoplastic frontal sinuses	Frequente (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Frequente (30–79%)
Retraction of the tongue	Frequente (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Frequente (30–79%)
Bifid uvula	Por vezes (5–29%)
Decreased size of teeth	Por vezes (5–29%)
Deformity of the skull	Por vezes (5–29%)
Encephalocele	Por vezes (5–29%)
Narrow palate	Por vezes (5–29%)
Pit in front of the ear	Por vezes (5–29%)
Full lower lip	Raramente (1–4%)
Long philtrum	Raramente (1–4%)
Absence of a tooth	Não registado
Antegonial notching of mandible	Não registado
Big foramen magnum	Não registado
Broad face	Não registado
Delayed closure of the soft spot on the skull	Não registado
Delayed loss of baby teeth	Não registado
Flat face	Não registado
Hairy forehead	Não registado
Increased size of the mandible	Não registado
Large forehead	Não registado
Long neck	Não registado
Midface retrusion	Não registado
Multiple impacted teeth	Não registado
Obtuse angle of mandible	Não registado
Pointed chin	Não registado
Prominent back of the head	Não registado
Short chin	Não registado
Smooth philtrum	Não registado
Thick skull base	Não registado
Vertical clivus	Não registado

Abnormality of the musculoskeletal system

Característica	Com que frequência se observa
Abnormal formation of the hip	Sempre
Elbow contracture	Sempre
Excessive inward curvature of lower spine	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Foot pain	Sempre
Funnel chest	Sempre
Kyphoscoliosis	Sempre
Narrow chest	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Poorly developed skeletal musculature	Sempre
Scoliosis	Sempre
Short collarbone	Sempre
Small chest	Sempre
Wavy collarbone	Sempre
Abnormal cortical bone morphology	Muito frequente (80–99%)
Abnormal skeletal development	Muito frequente (80–99%)
Double-Jointed	Muito frequente (80–99%)
Hernia	Muito frequente (80–99%)
Limitation of joint mobility	Muito frequente (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Muito frequente (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Frequente (30–79%)
Abnormality of the pubic bone	Frequente (30–79%)
Abnormality of the ribs	Frequente (30–79%)
Anisospondyly	Frequente (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Frequente (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Frequente (30–79%)
Flared iliac wing	Frequente (30–79%)
Fused neck	Frequente (30–79%)
Increased bone mineral density	Frequente (30–79%)
Loss of fat tissue in localized area	Frequente (30–79%)
High shoulder blade	Por vezes (5–29%)
Shoulder dislocation	Por vezes (5–29%)
Spastic diplegia	Por vezes (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Raramente (1–4%)
Joint stiffness	Raramente (1–4%)
Abnormal bone structure	Não registado
Anterior concavity of thoracic vertebrae	Não registado
Anteriorly placed odontoid process	Não registado
Coat hanger sign of ribs	Não registado
Flattened vertebrae	Não registado
Low muscle tone, in neonatal onset	Não registado
Multiple joint contractures	Não registado
Muscle degeneration	Não registado
Short ribs	Não registado
Small shoulder blade	Não registado
Small wings of the pelvic girdle	Não registado
Spondylolysis	Não registado

Abnormality of the cardiovascular system

Característica	Com que frequência se observa
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sempre
Atrial septal dilatation	Sempre
Dilatation of the sinus of Valsalva	Sempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sempre
Pulmonic regurgitation	Sempre
Raynaud phenomenon	Sempre
Tricuspid regurgitation	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Muito frequente (80–99%)
Aortic regurgitation	Muito frequente (80–99%)
Mitral regurgitation	Muito frequente (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Muito frequente (80–99%)
Abnormal cardiac septum morphology	Frequente (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Frequente (30–79%)
Abnormality of the heart	Frequente (30–79%)
Mitral valve prolapse	Frequente (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Por vezes (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Por vezes (5–29%)
Patent foramen ovale	Por vezes (5–29%)
Stroke	Por vezes (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Raramente (1–4%)
Right atrial enlargement	Raramente (1–4%)
Cardiac failure	Não registado
Cor pulmonale	Não registado
Short chordae tendineae of the mitral valve	Não registado
Short chordae tendineae of the tricuspid valve	Não registado
Tricuspid valve prolapse	Não registado

Abnormality of the nervous system

Característica	Com que frequência se observa
Intellectual disability	Sempre
Obstructive sleep apnea	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Split spine	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Intellectual disability, mild	Muito frequente (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Frequente (30–79%)
Cognitive impairment	Frequente (30–79%)
Global developmental delay	Frequente (30–79%)
Periventricular heterotopia	Frequente (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Frequente (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Frequente (30–79%)
Chiari malformation	Por vezes (5–29%)
Epilepsy	Por vezes (5–29%)
Myelomeningocele	Por vezes (5–29%)
Spina bifida occulta	Por vezes (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Por vezes (5–29%)
Periventricular nodular heterotopia	Raramente (1–4%)
Abnormal gait	Não registado
Abnormality of neuronal migration	Não registado
Delayed speech and language development	Não registado
Gray matter heterotopia	Não registado
Motor delay	Não registado

Abnormality of the digestive system

Característica	Com que frequência se observa
Acid reflux	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Lactose intolerance	Sempre
Prolonged yellowing of skin in newborn	Sempre
Thoracoabdominal wall defect	Sempre
Umbilical hernia	Sempre
Vomiting	Sempre
Inguinal hernia	Muito frequente (80–99%)
Malabsorption	Muito frequente (80–99%)
Pyloric stenosis	Muito frequente (80–99%)
Underdeveloped instestine	Muito frequente (80–99%)
Intestinal malrotation	Frequente (30–79%)
Omphalocele	Frequente (30–79%)
Congenital shortened small intestine	Por vezes (5–29%)
Abdominal bloating	Não registado
Constipation	Não registado
Feeding difficulties in infancy	Não registado
Intestinal pseudo-obstruction	Não registado

Abnormality of the integument

Característica	Com que frequência se observa
Fine hair	Sempre
Hyperelastic skin	Muito frequente (80–99%)
Hyperpigmented papule	Muito frequente (80–99%)
Thin skin	Muito frequente (80–99%)
Hair loss	Frequente (30–79%)
Keloids	Frequente (30–79%)
Sparse hair	Frequente (30–79%)
Hanging skin	Raramente (1–4%)
Abnormal skin pigmentation	Não registado
Atypical nail growth	Não registado
Coarse hair	Não registado
Excessive hairiness	Não registado
Frontal upsweep of hair	Não registado
Localized skin lesion	Não registado
Poor nail formation	Não registado

Abnormality of the eye

Característica	Com que frequência se observa
Bulging eye	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Esodeviation	Sempre
Glaucoma	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Abnormal cornea morphology	Por vezes (5–29%)
Astigmatism	Por vezes (5–29%)
Cat eye	Por vezes (5–29%)
Cross-eyed	Por vezes (5–29%)
Developmental glaucoma	Por vezes (5–29%)
Lazy eye	Por vezes (5–29%)
Moderate myopia	Por vezes (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Raramente (1–4%)
Drooping upper eyelid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Característica	Com que frequência se observa
Bilateral sensorineural hearing impairment	Sempre
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Middle ear infection	Sempre
Abnormally shaped ears	Muito frequente (80–99%)
Hearing impairment	Muito frequente (80–99%)
Conductive deafness	Frequente (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Frequente (30–79%)
Mixed hearing impairment	Por vezes (5–29%)
Large ears	Não registado
Prominent ear	Não registado
Recurrent middle ear infection	Não registado
Underdeveloped superior crus of antihelix	Não registado

Abnormality of the genitourinary system

Característica	Com que frequência se observa
Hydronephrosis	Sempre
Narrowing of the ureter	Sempre
Hypospadias	Frequente (30–79%)
Narrowing of the urethra	Frequente (30–79%)
Ureteral obstruction	Frequente (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Frequente (30–79%)
Displacement of the urethral meatus	Por vezes (5–29%)
Hydroureter	Não registado
Undescended testes	Não registado

Abnormality of the respiratory system

Característica	Com que frequência se observa
Softening of voice box tissue	Sempre
Tracheobronchomalacia	Sempre
Poorly developed lungs	Muito frequente (80–99%)
Subglottic stenosis	Frequente (30–79%)
Respiratory function loss	Por vezes (5–29%)
Breathing difficulty	Raramente (1–4%)
Noisy breathing	Não registado
Respiratory failure	Não registado

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Característica	Com que frequência se observa
Bleeding in brain	Sempre
Bone marrow maturation arrest	Sempre
Bleeding tendency	Muito frequente (80–99%)
Bruising susceptibility	Muito frequente (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Não registado
Large platelets	Não registado
Low platelet count	Não registado

Growth abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Faltering weight	Sempre
Growth delay	Sempre
Short stature	Sempre
Weight loss	Sempre
Decreased body weight	Não registado
Growth delay as children	Não registado

Abnormality of the immune system

Característica	Com que frequência se observa
Anti-Ku antibody positivity	Sempre
Anti-PM-Scl75 antibody positivity	Sempre
Recurrent infections	Sempre
Recurrent respiratory infections	Frequente (30–79%)

Abnormal tissue mass

Característica	Com que frequência se observa
Inclusion body fibromatosis	Muito frequente (80–99%)
Fibroma	Não registado

Laboratory abnormality

Característica	Com que frequência se observa
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Sempre
Laboratory abnormality	Não registado

Abnormal cellular phenotype

Característica	Com que frequência se observa
Decreased circulating antibody level	Muito frequente (80–99%)

Abnormality of the voice

Característica	Com que frequência se observa
Hoarse voice	Não registado

Constitutional symptom

Característica	Com que frequência se observa
Joint pain	Sempre

Com que frequência ocorre entre as pessoas com uma das condições do gene, a mais comum entre elas, segundo o registo da Human Phenotype Ontology. Estas páginas descrevem características e a investigação que as sustenta; não são um diagnóstico, e é ao médico ou ao conselheiro genético que deve perguntar sobre sintomas.

Origem destes dados

Human Phenotype Ontology, versão 2026-09-01: as características associadas a FLNA e a frequência com que cada uma é observada. Saiba mais em hpo.jax.org.

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