Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan FLNA

filamin A

De Human Phenotype Ontology koppelt 395 kenmerken aan FLNA, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of limbs

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormality of radial diaphysis	Altijd
Bowed legs	Altijd
Bowed shankbone	Altijd
Bowed thighbone	Altijd
Bowing of the arm	Altijd
Bowing of the long bones	Altijd
Broad thumb	Altijd
Cone-shaped end part of the outermost hand bones	Altijd
Coxa valga	Altijd
Curvature of digit	Altijd
Curving of inner forearm bone	Altijd
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Altijd
Knock knees	Altijd
Short finger	Altijd
Short outermost finger bone	Altijd
Webbed fingers or toes	Altijd
Abnormality of the wide portion of a long bone	Heel vaak (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Heel vaak (80–99%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Heel vaak (80–99%)
Joint contracture of the hand	Heel vaak (80–99%)
Long fingers	Heel vaak (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Heel vaak (80–99%)
Short big toe	Heel vaak (80–99%)
Short finger bones	Heel vaak (80–99%)
Short fingers or toes	Heel vaak (80–99%)
Short thumb	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Vaak (30–79%)
Absent calf bone	Vaak (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	Vaak (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	Vaak (30–79%)
Broad wide portion of long bone	Vaak (30–79%)
Cone-shaped end part of finger bones	Vaak (30–79%)
Dislocated radial head	Vaak (30–79%)
Elbow dislocation	Vaak (30–79%)
Elbow flexion contracture	Vaak (30–79%)
Hip dislocation	Vaak (30–79%)
Limitation of knee mobility	Vaak (30–79%)
Limitation of movement at ankles	Vaak (30–79%)
Limited elbow movement	Vaak (30–79%)
Limited wrist movement	Vaak (30–79%)
Long slender fingers	Vaak (30–79%)
Metacarpophalangeal joint contracture	Vaak (30–79%)
Pes valgus	Vaak (30–79%)
Short long bone of foot	Vaak (30–79%)
Short outermost bone of the thumb	Vaak (30–79%)
Short palm	Vaak (30–79%)
Short shaft of long bone	Vaak (30–79%)
Shortened long bone of hand	Vaak (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	Vaak (30–79%)
Wrist flexion contracture	Vaak (30–79%)
Abnormal ankle bones	Soms (5–29%)
Degeneration of small hand muscles	Soms (5–29%)
Dislocated kneecap	Soms (5–29%)
Dropped arches	Soms (5–29%)
Fused ankle bones	Soms (5–29%)
Fused wrist bones	Soms (5–29%)
Fusion of wrist bones	Soms (5–29%)
High-arched foot	Soms (5–29%)
Mesomelic arm shortening	Soms (5–29%)
Mesomelic leg shortening	Soms (5–29%)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Soms (5–29%)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Soms (5–29%)
Preaxial polydactyly	Soms (5–29%)
Progressive bowing of long bones	Soms (5–29%)
Single transverse palmar crease	Soms (5–29%)
Underdeveloped shoulder muscle	Soms (5–29%)
Abnormal foot bone ossification	Niet vastgelegd
Abnormal maturation of the hand bones	Niet vastgelegd
Abnormality of the 5th long bone of foot	Niet vastgelegd
Abnormality of the lower limb	Niet vastgelegd
Ankle flexion contracture	Niet vastgelegd
Bipartite calcaneus	Niet vastgelegd
Bowing of outer large bone of the forearm	Niet vastgelegd
Broad big toe	Niet vastgelegd
Broad outermost bone of the thumb	Niet vastgelegd
Broad outermost finger bone	Niet vastgelegd
Bulbous tips of toes	Niet vastgelegd
Camptodactyly of toe	Niet vastgelegd
Capitate-hamate fusion	Niet vastgelegd
Club feet	Niet vastgelegd
Dislocated hip since birth	Niet vastgelegd
Extra little finger	Niet vastgelegd
Extra wrist bones	Niet vastgelegd
Flared wide portion of long bone	Niet vastgelegd
Fused toes	Niet vastgelegd
Inability to straighten knee	Niet vastgelegd
Increased density of shaft of long bone	Niet vastgelegd
Irregular long bones of hand	Niet vastgelegd
Lateral femoral bowing	Niet vastgelegd
Limited elbow extension	Niet vastgelegd
Limited knee flexion	Niet vastgelegd
Long finger bone	Niet vastgelegd
Long foot	Niet vastgelegd
Nonossified fifth metatarsal	Niet vastgelegd
Overlapping fingers	Niet vastgelegd
Partial fusion of carpals	Niet vastgelegd
Partial fusion of tarsals	Niet vastgelegd
Radial deviation of the 2nd finger	Niet vastgelegd
Rocker bottom foot	Niet vastgelegd
Short humerus	Niet vastgelegd
Short toe	Niet vastgelegd
Shortened 3rd long bone of hand	Niet vastgelegd
Shortened 4th long bone of hand	Niet vastgelegd
Shortened 5th long bone of hand	Niet vastgelegd
Small to absent calf bone	Niet vastgelegd
Toe curvature	Niet vastgelegd
Wide hand bones	Niet vastgelegd
Winged shoulder blade	Niet vastgelegd

Abnormality of head or neck

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal facial shape	Altijd
Bad bite	Altijd
Big calvaria	Altijd
Cleft palate	Altijd
Deep philtrum	Altijd
Dense bone of skull base	Altijd
Deviated nasal septum	Altijd
Extra bones within cranial sutures	Altijd
Fetal cystic hygroma	Altijd
Flat sella turcica	Altijd
Full cheeks	Altijd
High palate	Altijd
Highly arched eyebrow	Altijd
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Altijd
Increased thickness of skull cap	Altijd
Little lower jaw	Altijd
Monobrow	Altijd
Narrow forehead	Altijd
Narrow mouth	Altijd
Nasal inflammation	Altijd
Prominent brow	Altijd
Prominent forehead	Altijd
Prominent nasal tip	Altijd
Receding chin	Altijd
Short neck	Altijd
Small face	Altijd
Sparse lower eyelashes	Altijd
Sparse upper eyelashes	Altijd
Thick eyebrow	Altijd
Triangular face	Altijd
Underdeveloped tissue around nostril	Altijd
Wide nasal base	Altijd
Wide nasal bridge	Altijd
Wider-than-typical soft spot of skull	Altijd
Widow's peak	Altijd
Born with teeth	Heel vaak (80–99%)
Broad forehead	Heel vaak (80–99%)
Delayed cranial suture closure	Heel vaak (80–99%)
Depressed nasal bridge	Heel vaak (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Heel vaak (80–99%)
Failure of development of all teeth	Heel vaak (80–99%)
Failure of development of more than six teeth	Heel vaak (80–99%)
Short nose	Heel vaak (80–99%)
Wide fontanelles	Heel vaak (80–99%)
Zygomatic flattening	Heel vaak (80–99%)
Abnormal dental position	Vaak (30–79%)
Absent frontal sinuses	Vaak (30–79%)
Accessory oral frenulum	Vaak (30–79%)
Coarse facial features	Vaak (30–79%)
Corners of eye widely separated	Vaak (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Vaak (30–79%)
Depressed nasal tip	Vaak (30–79%)
Enlargement of craniofacial bones	Vaak (30–79%)
Eye folds	Vaak (30–79%)
Facial asymmetry	Vaak (30–79%)
Frontal bossing	Vaak (30–79%)
Full lips	Vaak (30–79%)
Hypoplastic frontal sinuses	Vaak (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Vaak (30–79%)
Retraction of the tongue	Vaak (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Vaak (30–79%)
Bifid uvula	Soms (5–29%)
Decreased size of teeth	Soms (5–29%)
Deformity of the skull	Soms (5–29%)
Encephalocele	Soms (5–29%)
Narrow palate	Soms (5–29%)
Pit in front of the ear	Soms (5–29%)
Full lower lip	Zelden (1–4%)
Long philtrum	Zelden (1–4%)
Absence of a tooth	Niet vastgelegd
Antegonial notching of mandible	Niet vastgelegd
Big foramen magnum	Niet vastgelegd
Broad face	Niet vastgelegd
Delayed closure of the soft spot on the skull	Niet vastgelegd
Delayed loss of baby teeth	Niet vastgelegd
Flat face	Niet vastgelegd
Hairy forehead	Niet vastgelegd
Increased size of the mandible	Niet vastgelegd
Large forehead	Niet vastgelegd
Long neck	Niet vastgelegd
Midface retrusion	Niet vastgelegd
Multiple impacted teeth	Niet vastgelegd
Obtuse angle of mandible	Niet vastgelegd
Pointed chin	Niet vastgelegd
Prominent back of the head	Niet vastgelegd
Short chin	Niet vastgelegd
Smooth philtrum	Niet vastgelegd
Thick skull base	Niet vastgelegd
Vertical clivus	Niet vastgelegd

Abnormality of the musculoskeletal system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Abnormal formation of the hip	Altijd
Elbow contracture	Altijd
Excessive inward curvature of lower spine	Altijd
Flexed joint that cannot be straightened	Altijd
Foot pain	Altijd
Funnel chest	Altijd
Kyphoscoliosis	Altijd
Narrow chest	Altijd
Permanent flexion of the finger or toe	Altijd
Poorly developed skeletal musculature	Altijd
Scoliosis	Altijd
Short collarbone	Altijd
Small chest	Altijd
Wavy collarbone	Altijd
Abnormal cortical bone morphology	Heel vaak (80–99%)
Abnormal skeletal development	Heel vaak (80–99%)
Double-Jointed	Heel vaak (80–99%)
Hernia	Heel vaak (80–99%)
Limitation of joint mobility	Heel vaak (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Heel vaak (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Vaak (30–79%)
Abnormality of the pubic bone	Vaak (30–79%)
Abnormality of the ribs	Vaak (30–79%)
Anisospondyly	Vaak (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Vaak (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Vaak (30–79%)
Flared iliac wing	Vaak (30–79%)
Fused neck	Vaak (30–79%)
Increased bone mineral density	Vaak (30–79%)
Loss of fat tissue in localized area	Vaak (30–79%)
High shoulder blade	Soms (5–29%)
Shoulder dislocation	Soms (5–29%)
Spastic diplegia	Soms (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Zelden (1–4%)
Joint stiffness	Zelden (1–4%)
Abnormal bone structure	Niet vastgelegd
Anterior concavity of thoracic vertebrae	Niet vastgelegd
Anteriorly placed odontoid process	Niet vastgelegd
Coat hanger sign of ribs	Niet vastgelegd
Flattened vertebrae	Niet vastgelegd
Low muscle tone, in neonatal onset	Niet vastgelegd
Multiple joint contractures	Niet vastgelegd
Muscle degeneration	Niet vastgelegd
Short ribs	Niet vastgelegd
Small shoulder blade	Niet vastgelegd
Small wings of the pelvic girdle	Niet vastgelegd
Spondylolysis	Niet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Altijd
Atrial septal dilatation	Altijd
Dilatation of the sinus of Valsalva	Altijd
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Altijd
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Altijd
Pulmonic regurgitation	Altijd
Raynaud phenomenon	Altijd
Tricuspid regurgitation	Altijd
Abnormal cardiovascular system morphology	Heel vaak (80–99%)
Aortic regurgitation	Heel vaak (80–99%)
Mitral regurgitation	Heel vaak (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Heel vaak (80–99%)
Abnormal cardiac septum morphology	Vaak (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Vaak (30–79%)
Abnormality of the heart	Vaak (30–79%)
Mitral valve prolapse	Vaak (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Soms (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Soms (5–29%)
Patent foramen ovale	Soms (5–29%)
Stroke	Soms (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Zelden (1–4%)
Right atrial enlargement	Zelden (1–4%)
Cardiac failure	Niet vastgelegd
Cor pulmonale	Niet vastgelegd
Short chordae tendineae of the mitral valve	Niet vastgelegd
Short chordae tendineae of the tricuspid valve	Niet vastgelegd
Tricuspid valve prolapse	Niet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Intellectual disability	Altijd
Obstructive sleep apnea	Altijd
Small cerebellum	Altijd
Split spine	Altijd
Thin corpus callosum	Altijd
Intellectual disability, mild	Heel vaak (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Vaak (30–79%)
Cognitive impairment	Vaak (30–79%)
Global developmental delay	Vaak (30–79%)
Periventricular heterotopia	Vaak (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Vaak (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Vaak (30–79%)
Chiari malformation	Soms (5–29%)
Epilepsy	Soms (5–29%)
Myelomeningocele	Soms (5–29%)
Spina bifida occulta	Soms (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Soms (5–29%)
Periventricular nodular heterotopia	Zelden (1–4%)
Abnormal gait	Niet vastgelegd
Abnormality of neuronal migration	Niet vastgelegd
Delayed speech and language development	Niet vastgelegd
Gray matter heterotopia	Niet vastgelegd
Motor delay	Niet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Acid reflux	Altijd
Enlarged liver	Altijd
Lactose intolerance	Altijd
Prolonged yellowing of skin in newborn	Altijd
Thoracoabdominal wall defect	Altijd
Umbilical hernia	Altijd
Vomiting	Altijd
Inguinal hernia	Heel vaak (80–99%)
Malabsorption	Heel vaak (80–99%)
Pyloric stenosis	Heel vaak (80–99%)
Underdeveloped instestine	Heel vaak (80–99%)
Intestinal malrotation	Vaak (30–79%)
Omphalocele	Vaak (30–79%)
Congenital shortened small intestine	Soms (5–29%)
Abdominal bloating	Niet vastgelegd
Constipation	Niet vastgelegd
Feeding difficulties in infancy	Niet vastgelegd
Intestinal pseudo-obstruction	Niet vastgelegd

Abnormality of the integument

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Fine hair	Altijd
Hyperelastic skin	Heel vaak (80–99%)
Hyperpigmented papule	Heel vaak (80–99%)
Thin skin	Heel vaak (80–99%)
Hair loss	Vaak (30–79%)
Keloids	Vaak (30–79%)
Sparse hair	Vaak (30–79%)
Hanging skin	Zelden (1–4%)
Abnormal skin pigmentation	Niet vastgelegd
Atypical nail growth	Niet vastgelegd
Coarse hair	Niet vastgelegd
Excessive hairiness	Niet vastgelegd
Frontal upsweep of hair	Niet vastgelegd
Localized skin lesion	Niet vastgelegd
Poor nail formation	Niet vastgelegd

Abnormality of the eye

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bulging eye	Altijd
Clouding of the lens of the eye	Altijd
Esodeviation	Altijd
Glaucoma	Altijd
Wide-set eyes	Altijd
Abnormal cornea morphology	Soms (5–29%)
Astigmatism	Soms (5–29%)
Cat eye	Soms (5–29%)
Cross-eyed	Soms (5–29%)
Developmental glaucoma	Soms (5–29%)
Lazy eye	Soms (5–29%)
Moderate myopia	Soms (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Zelden (1–4%)
Drooping upper eyelid	Zelden (1–4%)

Abnormality of the ear

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bilateral sensorineural hearing impairment	Altijd
Ears rotated toward back of head	Altijd
Low-set ears	Altijd
Middle ear infection	Altijd
Abnormally shaped ears	Heel vaak (80–99%)
Hearing impairment	Heel vaak (80–99%)
Conductive deafness	Vaak (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Vaak (30–79%)
Mixed hearing impairment	Soms (5–29%)
Large ears	Niet vastgelegd
Prominent ear	Niet vastgelegd
Recurrent middle ear infection	Niet vastgelegd
Underdeveloped superior crus of antihelix	Niet vastgelegd

Abnormality of the genitourinary system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hydronephrosis	Altijd
Narrowing of the ureter	Altijd
Hypospadias	Vaak (30–79%)
Narrowing of the urethra	Vaak (30–79%)
Ureteral obstruction	Vaak (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Vaak (30–79%)
Displacement of the urethral meatus	Soms (5–29%)
Hydroureter	Niet vastgelegd
Undescended testes	Niet vastgelegd

Abnormality of the respiratory system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Softening of voice box tissue	Altijd
Tracheobronchomalacia	Altijd
Poorly developed lungs	Heel vaak (80–99%)
Subglottic stenosis	Vaak (30–79%)
Respiratory function loss	Soms (5–29%)
Breathing difficulty	Zelden (1–4%)
Noisy breathing	Niet vastgelegd
Respiratory failure	Niet vastgelegd

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Bleeding in brain	Altijd
Bone marrow maturation arrest	Altijd
Bleeding tendency	Heel vaak (80–99%)
Bruising susceptibility	Heel vaak (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Niet vastgelegd
Large platelets	Niet vastgelegd
Low platelet count	Niet vastgelegd

Growth abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Faltering weight	Altijd
Growth delay	Altijd
Short stature	Altijd
Weight loss	Altijd
Decreased body weight	Niet vastgelegd
Growth delay as children	Niet vastgelegd

Abnormality of the immune system

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Anti-Ku antibody positivity	Altijd
Anti-PM-Scl75 antibody positivity	Altijd
Recurrent infections	Altijd
Recurrent respiratory infections	Vaak (30–79%)

Abnormal tissue mass

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Inclusion body fibromatosis	Heel vaak (80–99%)
Fibroma	Niet vastgelegd

Laboratory abnormality

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Altijd
Laboratory abnormality	Niet vastgelegd

Abnormal cellular phenotype

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Decreased circulating antibody level	Heel vaak (80–99%)

Abnormality of the voice

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Hoarse voice	Niet vastgelegd

Constitutional symptom

Kenmerk	Hoe vaak het voorkomt
Joint pain	Altijd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan FLNA gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen