Traits

Traits linked to FLNA

filamin A

The Human Phenotype Ontology links 395 traits to FLNA, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of limbs

Trait	Fréquence d'observation
Abnormality of radial diaphysis	Toujours
Bowed legs	Toujours
Bowed shankbone	Toujours
Bowed thighbone	Toujours
Bowing of the arm	Toujours
Bowing of the long bones	Toujours
Broad thumb	Toujours
Cone-shaped end part of the outermost hand bones	Toujours
Coxa valga	Toujours
Curvature of digit	Toujours
Curving of inner forearm bone	Toujours
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Toujours
Knock knees	Toujours
Short finger	Toujours
Short outermost finger bone	Toujours
Webbed fingers or toes	Toujours
Abnormality of the wide portion of a long bone	Très souvent (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Très souvent (80–99 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Très souvent (80–99 %)
Joint contracture of the hand	Très souvent (80–99 %)
Long fingers	Très souvent (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Très souvent (80–99 %)
Short big toe	Très souvent (80–99 %)
Short finger bones	Très souvent (80–99 %)
Short fingers or toes	Très souvent (80–99 %)
Short thumb	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Souvent (30–79 %)
Absent calf bone	Souvent (30–79 %)
Attachment of thumb close to wrist	Souvent (30–79 %)
Breakdown of small bones of fingers	Souvent (30–79 %)
Broad wide portion of long bone	Souvent (30–79 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Souvent (30–79 %)
Dislocated radial head	Souvent (30–79 %)
Elbow dislocation	Souvent (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Souvent (30–79 %)
Hip dislocation	Souvent (30–79 %)
Limitation of knee mobility	Souvent (30–79 %)
Limitation of movement at ankles	Souvent (30–79 %)
Limited elbow movement	Souvent (30–79 %)
Limited wrist movement	Souvent (30–79 %)
Long slender fingers	Souvent (30–79 %)
Metacarpophalangeal joint contracture	Souvent (30–79 %)
Pes valgus	Souvent (30–79 %)
Short long bone of foot	Souvent (30–79 %)
Short outermost bone of the thumb	Souvent (30–79 %)
Short palm	Souvent (30–79 %)
Short shaft of long bone	Souvent (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Souvent (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Souvent (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Souvent (30–79 %)
Abnormal ankle bones	Parfois (5–29 %)
Degeneration of small hand muscles	Parfois (5–29 %)
Dislocated kneecap	Parfois (5–29 %)
Dropped arches	Parfois (5–29 %)
Fused ankle bones	Parfois (5–29 %)
Fused wrist bones	Parfois (5–29 %)
Fusion of wrist bones	Parfois (5–29 %)
High-arched foot	Parfois (5–29 %)
Mesomelic arm shortening	Parfois (5–29 %)
Mesomelic leg shortening	Parfois (5–29 %)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Parfois (5–29 %)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Parfois (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Parfois (5–29 %)
Progressive bowing of long bones	Parfois (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Parfois (5–29 %)
Underdeveloped shoulder muscle	Parfois (5–29 %)
Abnormal foot bone ossification	Non signalé
Abnormal maturation of the hand bones	Non signalé
Abnormality of the 5th long bone of foot	Non signalé
Abnormality of the lower limb	Non signalé
Ankle flexion contracture	Non signalé
Bipartite calcaneus	Non signalé
Bowing of outer large bone of the forearm	Non signalé
Broad big toe	Non signalé
Broad outermost bone of the thumb	Non signalé
Broad outermost finger bone	Non signalé
Bulbous tips of toes	Non signalé
Camptodactyly of toe	Non signalé
Capitate-hamate fusion	Non signalé
Club feet	Non signalé
Dislocated hip since birth	Non signalé
Extra little finger	Non signalé
Extra wrist bones	Non signalé
Flared wide portion of long bone	Non signalé
Fused toes	Non signalé
Inability to straighten knee	Non signalé
Increased density of shaft of long bone	Non signalé
Irregular long bones of hand	Non signalé
Lateral femoral bowing	Non signalé
Limited elbow extension	Non signalé
Limited knee flexion	Non signalé
Long finger bone	Non signalé
Long foot	Non signalé
Nonossified fifth metatarsal	Non signalé
Overlapping fingers	Non signalé
Partial fusion of carpals	Non signalé
Partial fusion of tarsals	Non signalé
Radial deviation of the 2nd finger	Non signalé
Rocker bottom foot	Non signalé
Short humerus	Non signalé
Short toe	Non signalé
Shortened 3rd long bone of hand	Non signalé
Shortened 4th long bone of hand	Non signalé
Shortened 5th long bone of hand	Non signalé
Small to absent calf bone	Non signalé
Toe curvature	Non signalé
Wide hand bones	Non signalé
Winged shoulder blade	Non signalé

Abnormality of head or neck

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal facial shape	Toujours
Bad bite	Toujours
Big calvaria	Toujours
Cleft palate	Toujours
Deep philtrum	Toujours
Dense bone of skull base	Toujours
Deviated nasal septum	Toujours
Extra bones within cranial sutures	Toujours
Fetal cystic hygroma	Toujours
Flat sella turcica	Toujours
Full cheeks	Toujours
High palate	Toujours
Highly arched eyebrow	Toujours
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Toujours
Increased thickness of skull cap	Toujours
Little lower jaw	Toujours
Monobrow	Toujours
Narrow forehead	Toujours
Narrow mouth	Toujours
Nasal inflammation	Toujours
Prominent brow	Toujours
Prominent forehead	Toujours
Prominent nasal tip	Toujours
Receding chin	Toujours
Short neck	Toujours
Small face	Toujours
Sparse lower eyelashes	Toujours
Sparse upper eyelashes	Toujours
Thick eyebrow	Toujours
Triangular face	Toujours
Underdeveloped tissue around nostril	Toujours
Wide nasal base	Toujours
Wide nasal bridge	Toujours
Wider-than-typical soft spot of skull	Toujours
Widow's peak	Toujours
Born with teeth	Très souvent (80–99 %)
Broad forehead	Très souvent (80–99 %)
Delayed cranial suture closure	Très souvent (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Très souvent (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Très souvent (80–99 %)
Failure of development of all teeth	Très souvent (80–99 %)
Failure of development of more than six teeth	Très souvent (80–99 %)
Short nose	Très souvent (80–99 %)
Wide fontanelles	Très souvent (80–99 %)
Zygomatic flattening	Très souvent (80–99 %)
Abnormal dental position	Souvent (30–79 %)
Absent frontal sinuses	Souvent (30–79 %)
Accessory oral frenulum	Souvent (30–79 %)
Coarse facial features	Souvent (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Souvent (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Souvent (30–79 %)
Depressed nasal tip	Souvent (30–79 %)
Enlargement of craniofacial bones	Souvent (30–79 %)
Eye folds	Souvent (30–79 %)
Facial asymmetry	Souvent (30–79 %)
Frontal bossing	Souvent (30–79 %)
Full lips	Souvent (30–79 %)
Hypoplastic frontal sinuses	Souvent (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Souvent (30–79 %)
Retraction of the tongue	Souvent (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Souvent (30–79 %)
Bifid uvula	Parfois (5–29 %)
Decreased size of teeth	Parfois (5–29 %)
Deformity of the skull	Parfois (5–29 %)
Encephalocele	Parfois (5–29 %)
Narrow palate	Parfois (5–29 %)
Pit in front of the ear	Parfois (5–29 %)
Full lower lip	Rarement (1–4 %)
Long philtrum	Rarement (1–4 %)
Absence of a tooth	Non signalé
Antegonial notching of mandible	Non signalé
Big foramen magnum	Non signalé
Broad face	Non signalé
Delayed closure of the soft spot on the skull	Non signalé
Delayed loss of baby teeth	Non signalé
Flat face	Non signalé
Hairy forehead	Non signalé
Increased size of the mandible	Non signalé
Large forehead	Non signalé
Long neck	Non signalé
Midface retrusion	Non signalé
Multiple impacted teeth	Non signalé
Obtuse angle of mandible	Non signalé
Pointed chin	Non signalé
Prominent back of the head	Non signalé
Short chin	Non signalé
Smooth philtrum	Non signalé
Thick skull base	Non signalé
Vertical clivus	Non signalé

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Fréquence d'observation
Abnormal formation of the hip	Toujours
Elbow contracture	Toujours
Excessive inward curvature of lower spine	Toujours
Flexed joint that cannot be straightened	Toujours
Foot pain	Toujours
Funnel chest	Toujours
Kyphoscoliosis	Toujours
Narrow chest	Toujours
Permanent flexion of the finger or toe	Toujours
Poorly developed skeletal musculature	Toujours
Scoliosis	Toujours
Short collarbone	Toujours
Small chest	Toujours
Wavy collarbone	Toujours
Abnormal cortical bone morphology	Très souvent (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Très souvent (80–99 %)
Double-Jointed	Très souvent (80–99 %)
Hernia	Très souvent (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Très souvent (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Très souvent (80–99 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the pubic bone	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Souvent (30–79 %)
Anisospondyly	Souvent (30–79 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Souvent (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Souvent (30–79 %)
Flared iliac wing	Souvent (30–79 %)
Fused neck	Souvent (30–79 %)
Increased bone mineral density	Souvent (30–79 %)
Loss of fat tissue in localized area	Souvent (30–79 %)
High shoulder blade	Parfois (5–29 %)
Shoulder dislocation	Parfois (5–29 %)
Spastic diplegia	Parfois (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Rarement (1–4 %)
Joint stiffness	Rarement (1–4 %)
Abnormal bone structure	Non signalé
Anterior concavity of thoracic vertebrae	Non signalé
Anteriorly placed odontoid process	Non signalé
Coat hanger sign of ribs	Non signalé
Flattened vertebrae	Non signalé
Low muscle tone, in neonatal onset	Non signalé
Multiple joint contractures	Non signalé
Muscle degeneration	Non signalé
Short ribs	Non signalé
Small shoulder blade	Non signalé
Small wings of the pelvic girdle	Non signalé
Spondylolysis	Non signalé

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Fréquence d'observation
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Toujours
Atrial septal dilatation	Toujours
Dilatation of the sinus of Valsalva	Toujours
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Toujours
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Toujours
Pulmonic regurgitation	Toujours
Raynaud phenomenon	Toujours
Tricuspid regurgitation	Toujours
Abnormal cardiovascular system morphology	Très souvent (80–99 %)
Aortic regurgitation	Très souvent (80–99 %)
Mitral regurgitation	Très souvent (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Très souvent (80–99 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Souvent (30–79 %)
Abnormality of the heart	Souvent (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Souvent (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Parfois (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Parfois (5–29 %)
Patent foramen ovale	Parfois (5–29 %)
Stroke	Parfois (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Rarement (1–4 %)
Right atrial enlargement	Rarement (1–4 %)
Cardiac failure	Non signalé
Cor pulmonale	Non signalé
Short chordae tendineae of the mitral valve	Non signalé
Short chordae tendineae of the tricuspid valve	Non signalé
Tricuspid valve prolapse	Non signalé

Abnormality of the nervous system

Trait	Fréquence d'observation
Intellectual disability	Toujours
Obstructive sleep apnea	Toujours
Small cerebellum	Toujours
Split spine	Toujours
Thin corpus callosum	Toujours
Intellectual disability, mild	Très souvent (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Souvent (30–79 %)
Cognitive impairment	Souvent (30–79 %)
Global developmental delay	Souvent (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Souvent (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Souvent (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Souvent (30–79 %)
Chiari malformation	Parfois (5–29 %)
Epilepsy	Parfois (5–29 %)
Myelomeningocele	Parfois (5–29 %)
Spina bifida occulta	Parfois (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Parfois (5–29 %)
Periventricular nodular heterotopia	Rarement (1–4 %)
Abnormal gait	Non signalé
Abnormality of neuronal migration	Non signalé
Delayed speech and language development	Non signalé
Gray matter heterotopia	Non signalé
Motor delay	Non signalé

Abnormality of the digestive system

Trait	Fréquence d'observation
Acid reflux	Toujours
Enlarged liver	Toujours
Lactose intolerance	Toujours
Prolonged yellowing of skin in newborn	Toujours
Thoracoabdominal wall defect	Toujours
Umbilical hernia	Toujours
Vomiting	Toujours
Inguinal hernia	Très souvent (80–99 %)
Malabsorption	Très souvent (80–99 %)
Pyloric stenosis	Très souvent (80–99 %)
Underdeveloped instestine	Très souvent (80–99 %)
Intestinal malrotation	Souvent (30–79 %)
Omphalocele	Souvent (30–79 %)
Congenital shortened small intestine	Parfois (5–29 %)
Abdominal bloating	Non signalé
Constipation	Non signalé
Feeding difficulties in infancy	Non signalé
Intestinal pseudo-obstruction	Non signalé

Abnormality of the integument

Trait	Fréquence d'observation
Fine hair	Toujours
Hyperelastic skin	Très souvent (80–99 %)
Hyperpigmented papule	Très souvent (80–99 %)
Thin skin	Très souvent (80–99 %)
Hair loss	Souvent (30–79 %)
Keloids	Souvent (30–79 %)
Sparse hair	Souvent (30–79 %)
Hanging skin	Rarement (1–4 %)
Abnormal skin pigmentation	Non signalé
Atypical nail growth	Non signalé
Coarse hair	Non signalé
Excessive hairiness	Non signalé
Frontal upsweep of hair	Non signalé
Localized skin lesion	Non signalé
Poor nail formation	Non signalé

Abnormality of the eye

Trait	Fréquence d'observation
Bulging eye	Toujours
Clouding of the lens of the eye	Toujours
Esodeviation	Toujours
Glaucoma	Toujours
Wide-set eyes	Toujours
Abnormal cornea morphology	Parfois (5–29 %)
Astigmatism	Parfois (5–29 %)
Cat eye	Parfois (5–29 %)
Cross-eyed	Parfois (5–29 %)
Developmental glaucoma	Parfois (5–29 %)
Lazy eye	Parfois (5–29 %)
Moderate myopia	Parfois (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Rarement (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Rarement (1–4 %)

Abnormality of the ear

Trait	Fréquence d'observation
Bilateral sensorineural hearing impairment	Toujours
Ears rotated toward back of head	Toujours
Low-set ears	Toujours
Middle ear infection	Toujours
Abnormally shaped ears	Très souvent (80–99 %)
Hearing impairment	Très souvent (80–99 %)
Conductive deafness	Souvent (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Souvent (30–79 %)
Mixed hearing impairment	Parfois (5–29 %)
Large ears	Non signalé
Prominent ear	Non signalé
Recurrent middle ear infection	Non signalé
Underdeveloped superior crus of antihelix	Non signalé

Abnormality of the genitourinary system

Trait	Fréquence d'observation
Hydronephrosis	Toujours
Narrowing of the ureter	Toujours
Hypospadias	Souvent (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Souvent (30–79 %)
Ureteral obstruction	Souvent (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Souvent (30–79 %)
Displacement of the urethral meatus	Parfois (5–29 %)
Hydroureter	Non signalé
Undescended testes	Non signalé

Abnormality of the respiratory system

Trait	Fréquence d'observation
Softening of voice box tissue	Toujours
Tracheobronchomalacia	Toujours
Poorly developed lungs	Très souvent (80–99 %)
Subglottic stenosis	Souvent (30–79 %)
Respiratory function loss	Parfois (5–29 %)
Breathing difficulty	Rarement (1–4 %)
Noisy breathing	Non signalé
Respiratory failure	Non signalé

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Fréquence d'observation
Bleeding in brain	Toujours
Bone marrow maturation arrest	Toujours
Bleeding tendency	Très souvent (80–99 %)
Bruising susceptibility	Très souvent (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Non signalé
Large platelets	Non signalé
Low platelet count	Non signalé

Growth abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Faltering weight	Toujours
Growth delay	Toujours
Short stature	Toujours
Weight loss	Toujours
Decreased body weight	Non signalé
Growth delay as children	Non signalé

Abnormality of the immune system

Trait	Fréquence d'observation
Anti-Ku antibody positivity	Toujours
Anti-PM-Scl75 antibody positivity	Toujours
Recurrent infections	Toujours
Recurrent respiratory infections	Souvent (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Trait	Fréquence d'observation
Inclusion body fibromatosis	Très souvent (80–99 %)
Fibroma	Non signalé

Laboratory abnormality

Trait	Fréquence d'observation
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Toujours
Laboratory abnormality	Non signalé

Abnormal cellular phenotype

Trait	Fréquence d'observation
Decreased circulating antibody level	Très souvent (80–99 %)

Abnormality of the voice

Trait	Fréquence d'observation
Hoarse voice	Non signalé

Constitutional symptom

Trait	Fréquence d'observation
Joint pain	Toujours

Fréquence à laquelle le trait apparaît chez les personnes atteintes de l'une des affections liées à ce gène, telle que la Human Phenotype Ontology la consigne. Ces pages décrivent des traits et les recherches qui s'y rapportent ; elles ne constituent pas un diagnostic, et c'est un médecin ou un conseiller en génétique qu'il faut consulter au sujet des symptômes.

D'où viennent ces informations

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to FLNA and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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