Merkmale

Mit FLNA verknüpfte Merkmale

filamin A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 395 Merkmale mit FLNA, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of radial diaphysis	Immer
Bowed legs	Immer
Bowed shankbone	Immer
Bowed thighbone	Immer
Bowing of the arm	Immer
Bowing of the long bones	Immer
Broad thumb	Immer
Cone-shaped end part of the outermost hand bones	Immer
Coxa valga	Immer
Curvature of digit	Immer
Curving of inner forearm bone	Immer
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Immer
Knock knees	Immer
Short finger	Immer
Short outermost finger bone	Immer
Webbed fingers or toes	Immer
Abnormality of the wide portion of a long bone	Sehr häufig (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Sehr häufig (80–99 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Sehr häufig (80–99 %)
Joint contracture of the hand	Sehr häufig (80–99 %)
Long fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Sehr häufig (80–99 %)
Short big toe	Sehr häufig (80–99 %)
Short finger bones	Sehr häufig (80–99 %)
Short fingers or toes	Sehr häufig (80–99 %)
Short thumb	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Häufig (30–79 %)
Absent calf bone	Häufig (30–79 %)
Attachment of thumb close to wrist	Häufig (30–79 %)
Breakdown of small bones of fingers	Häufig (30–79 %)
Broad wide portion of long bone	Häufig (30–79 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Häufig (30–79 %)
Dislocated radial head	Häufig (30–79 %)
Elbow dislocation	Häufig (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Hip dislocation	Häufig (30–79 %)
Limitation of knee mobility	Häufig (30–79 %)
Limitation of movement at ankles	Häufig (30–79 %)
Limited elbow movement	Häufig (30–79 %)
Limited wrist movement	Häufig (30–79 %)
Long slender fingers	Häufig (30–79 %)
Metacarpophalangeal joint contracture	Häufig (30–79 %)
Pes valgus	Häufig (30–79 %)
Short long bone of foot	Häufig (30–79 %)
Short outermost bone of the thumb	Häufig (30–79 %)
Short palm	Häufig (30–79 %)
Short shaft of long bone	Häufig (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Häufig (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Häufig (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Abnormal ankle bones	Manchmal (5–29 %)
Degeneration of small hand muscles	Manchmal (5–29 %)
Dislocated kneecap	Manchmal (5–29 %)
Dropped arches	Manchmal (5–29 %)
Fused ankle bones	Manchmal (5–29 %)
Fused wrist bones	Manchmal (5–29 %)
Fusion of wrist bones	Manchmal (5–29 %)
High-arched foot	Manchmal (5–29 %)
Mesomelic arm shortening	Manchmal (5–29 %)
Mesomelic leg shortening	Manchmal (5–29 %)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Manchmal (5–29 %)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Manchmal (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Manchmal (5–29 %)
Progressive bowing of long bones	Manchmal (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Manchmal (5–29 %)
Underdeveloped shoulder muscle	Manchmal (5–29 %)
Abnormal foot bone ossification	Nicht erfasst
Abnormal maturation of the hand bones	Nicht erfasst
Abnormality of the 5th long bone of foot	Nicht erfasst
Abnormality of the lower limb	Nicht erfasst
Ankle flexion contracture	Nicht erfasst
Bipartite calcaneus	Nicht erfasst
Bowing of outer large bone of the forearm	Nicht erfasst
Broad big toe	Nicht erfasst
Broad outermost bone of the thumb	Nicht erfasst
Broad outermost finger bone	Nicht erfasst
Bulbous tips of toes	Nicht erfasst
Camptodactyly of toe	Nicht erfasst
Capitate-hamate fusion	Nicht erfasst
Club feet	Nicht erfasst
Dislocated hip since birth	Nicht erfasst
Extra little finger	Nicht erfasst
Extra wrist bones	Nicht erfasst
Flared wide portion of long bone	Nicht erfasst
Fused toes	Nicht erfasst
Inability to straighten knee	Nicht erfasst
Increased density of shaft of long bone	Nicht erfasst
Irregular long bones of hand	Nicht erfasst
Lateral femoral bowing	Nicht erfasst
Limited elbow extension	Nicht erfasst
Limited knee flexion	Nicht erfasst
Long finger bone	Nicht erfasst
Long foot	Nicht erfasst
Nonossified fifth metatarsal	Nicht erfasst
Overlapping fingers	Nicht erfasst
Partial fusion of carpals	Nicht erfasst
Partial fusion of tarsals	Nicht erfasst
Radial deviation of the 2nd finger	Nicht erfasst
Rocker bottom foot	Nicht erfasst
Short humerus	Nicht erfasst
Short toe	Nicht erfasst
Shortened 3rd long bone of hand	Nicht erfasst
Shortened 4th long bone of hand	Nicht erfasst
Shortened 5th long bone of hand	Nicht erfasst
Small to absent calf bone	Nicht erfasst
Toe curvature	Nicht erfasst
Wide hand bones	Nicht erfasst
Winged shoulder blade	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal facial shape	Immer
Bad bite	Immer
Big calvaria	Immer
Cleft palate	Immer
Deep philtrum	Immer
Dense bone of skull base	Immer
Deviated nasal septum	Immer
Extra bones within cranial sutures	Immer
Fetal cystic hygroma	Immer
Flat sella turcica	Immer
Full cheeks	Immer
High palate	Immer
Highly arched eyebrow	Immer
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Immer
Increased thickness of skull cap	Immer
Little lower jaw	Immer
Monobrow	Immer
Narrow forehead	Immer
Narrow mouth	Immer
Nasal inflammation	Immer
Prominent brow	Immer
Prominent forehead	Immer
Prominent nasal tip	Immer
Receding chin	Immer
Short neck	Immer
Small face	Immer
Sparse lower eyelashes	Immer
Sparse upper eyelashes	Immer
Thick eyebrow	Immer
Triangular face	Immer
Underdeveloped tissue around nostril	Immer
Wide nasal base	Immer
Wide nasal bridge	Immer
Wider-than-typical soft spot of skull	Immer
Widow's peak	Immer
Born with teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Broad forehead	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed cranial suture closure	Sehr häufig (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Sehr häufig (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Sehr häufig (80–99 %)
Failure of development of all teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Failure of development of more than six teeth	Sehr häufig (80–99 %)
Short nose	Sehr häufig (80–99 %)
Wide fontanelles	Sehr häufig (80–99 %)
Zygomatic flattening	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal dental position	Häufig (30–79 %)
Absent frontal sinuses	Häufig (30–79 %)
Accessory oral frenulum	Häufig (30–79 %)
Coarse facial features	Häufig (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Häufig (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Häufig (30–79 %)
Depressed nasal tip	Häufig (30–79 %)
Enlargement of craniofacial bones	Häufig (30–79 %)
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Facial asymmetry	Häufig (30–79 %)
Frontal bossing	Häufig (30–79 %)
Full lips	Häufig (30–79 %)
Hypoplastic frontal sinuses	Häufig (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Häufig (30–79 %)
Retraction of the tongue	Häufig (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Häufig (30–79 %)
Bifid uvula	Manchmal (5–29 %)
Decreased size of teeth	Manchmal (5–29 %)
Deformity of the skull	Manchmal (5–29 %)
Encephalocele	Manchmal (5–29 %)
Narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Pit in front of the ear	Manchmal (5–29 %)
Full lower lip	Selten (1–4 %)
Long philtrum	Selten (1–4 %)
Absence of a tooth	Nicht erfasst
Antegonial notching of mandible	Nicht erfasst
Big foramen magnum	Nicht erfasst
Broad face	Nicht erfasst
Delayed closure of the soft spot on the skull	Nicht erfasst
Delayed loss of baby teeth	Nicht erfasst
Flat face	Nicht erfasst
Hairy forehead	Nicht erfasst
Increased size of the mandible	Nicht erfasst
Large forehead	Nicht erfasst
Long neck	Nicht erfasst
Midface retrusion	Nicht erfasst
Multiple impacted teeth	Nicht erfasst
Obtuse angle of mandible	Nicht erfasst
Pointed chin	Nicht erfasst
Prominent back of the head	Nicht erfasst
Short chin	Nicht erfasst
Smooth philtrum	Nicht erfasst
Thick skull base	Nicht erfasst
Vertical clivus	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal formation of the hip	Immer
Elbow contracture	Immer
Excessive inward curvature of lower spine	Immer
Flexed joint that cannot be straightened	Immer
Foot pain	Immer
Funnel chest	Immer
Kyphoscoliosis	Immer
Narrow chest	Immer
Permanent flexion of the finger or toe	Immer
Poorly developed skeletal musculature	Immer
Scoliosis	Immer
Short collarbone	Immer
Small chest	Immer
Wavy collarbone	Immer
Abnormal cortical bone morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Sehr häufig (80–99 %)
Double-Jointed	Sehr häufig (80–99 %)
Hernia	Sehr häufig (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Sehr häufig (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the pubic bone	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Häufig (30–79 %)
Anisospondyly	Häufig (30–79 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Häufig (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Häufig (30–79 %)
Flared iliac wing	Häufig (30–79 %)
Fused neck	Häufig (30–79 %)
Increased bone mineral density	Häufig (30–79 %)
Loss of fat tissue in localized area	Häufig (30–79 %)
High shoulder blade	Manchmal (5–29 %)
Shoulder dislocation	Manchmal (5–29 %)
Spastic diplegia	Manchmal (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Selten (1–4 %)
Joint stiffness	Selten (1–4 %)
Abnormal bone structure	Nicht erfasst
Anterior concavity of thoracic vertebrae	Nicht erfasst
Anteriorly placed odontoid process	Nicht erfasst
Coat hanger sign of ribs	Nicht erfasst
Flattened vertebrae	Nicht erfasst
Low muscle tone, in neonatal onset	Nicht erfasst
Multiple joint contractures	Nicht erfasst
Muscle degeneration	Nicht erfasst
Short ribs	Nicht erfasst
Small shoulder blade	Nicht erfasst
Small wings of the pelvic girdle	Nicht erfasst
Spondylolysis	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Immer
Atrial septal dilatation	Immer
Dilatation of the sinus of Valsalva	Immer
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Immer
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Immer
Pulmonic regurgitation	Immer
Raynaud phenomenon	Immer
Tricuspid regurgitation	Immer
Abnormal cardiovascular system morphology	Sehr häufig (80–99 %)
Aortic regurgitation	Sehr häufig (80–99 %)
Mitral regurgitation	Sehr häufig (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Häufig (30–79 %)
Abnormality of the heart	Häufig (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Häufig (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Manchmal (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Manchmal (5–29 %)
Patent foramen ovale	Manchmal (5–29 %)
Stroke	Manchmal (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Selten (1–4 %)
Right atrial enlargement	Selten (1–4 %)
Cardiac failure	Nicht erfasst
Cor pulmonale	Nicht erfasst
Short chordae tendineae of the mitral valve	Nicht erfasst
Short chordae tendineae of the tricuspid valve	Nicht erfasst
Tricuspid valve prolapse	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Intellectual disability	Immer
Obstructive sleep apnea	Immer
Small cerebellum	Immer
Split spine	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Intellectual disability, mild	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Häufig (30–79 %)
Cognitive impairment	Häufig (30–79 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Häufig (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Häufig (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Häufig (30–79 %)
Chiari malformation	Manchmal (5–29 %)
Epilepsy	Manchmal (5–29 %)
Myelomeningocele	Manchmal (5–29 %)
Spina bifida occulta	Manchmal (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Manchmal (5–29 %)
Periventricular nodular heterotopia	Selten (1–4 %)
Abnormal gait	Nicht erfasst
Abnormality of neuronal migration	Nicht erfasst
Delayed speech and language development	Nicht erfasst
Gray matter heterotopia	Nicht erfasst
Motor delay	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Acid reflux	Immer
Enlarged liver	Immer
Lactose intolerance	Immer
Prolonged yellowing of skin in newborn	Immer
Thoracoabdominal wall defect	Immer
Umbilical hernia	Immer
Vomiting	Immer
Inguinal hernia	Sehr häufig (80–99 %)
Malabsorption	Sehr häufig (80–99 %)
Pyloric stenosis	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped instestine	Sehr häufig (80–99 %)
Intestinal malrotation	Häufig (30–79 %)
Omphalocele	Häufig (30–79 %)
Congenital shortened small intestine	Manchmal (5–29 %)
Abdominal bloating	Nicht erfasst
Constipation	Nicht erfasst
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst
Intestinal pseudo-obstruction	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fine hair	Immer
Hyperelastic skin	Sehr häufig (80–99 %)
Hyperpigmented papule	Sehr häufig (80–99 %)
Thin skin	Sehr häufig (80–99 %)
Hair loss	Häufig (30–79 %)
Keloids	Häufig (30–79 %)
Sparse hair	Häufig (30–79 %)
Hanging skin	Selten (1–4 %)
Abnormal skin pigmentation	Nicht erfasst
Atypical nail growth	Nicht erfasst
Coarse hair	Nicht erfasst
Excessive hairiness	Nicht erfasst
Frontal upsweep of hair	Nicht erfasst
Localized skin lesion	Nicht erfasst
Poor nail formation	Nicht erfasst

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bulging eye	Immer
Clouding of the lens of the eye	Immer
Esodeviation	Immer
Glaucoma	Immer
Wide-set eyes	Immer
Abnormal cornea morphology	Manchmal (5–29 %)
Astigmatism	Manchmal (5–29 %)
Cat eye	Manchmal (5–29 %)
Cross-eyed	Manchmal (5–29 %)
Developmental glaucoma	Manchmal (5–29 %)
Lazy eye	Manchmal (5–29 %)
Moderate myopia	Manchmal (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Selten (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Selten (1–4 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bilateral sensorineural hearing impairment	Immer
Ears rotated toward back of head	Immer
Low-set ears	Immer
Middle ear infection	Immer
Abnormally shaped ears	Sehr häufig (80–99 %)
Hearing impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Conductive deafness	Häufig (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Häufig (30–79 %)
Mixed hearing impairment	Manchmal (5–29 %)
Large ears	Nicht erfasst
Prominent ear	Nicht erfasst
Recurrent middle ear infection	Nicht erfasst
Underdeveloped superior crus of antihelix	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydronephrosis	Immer
Narrowing of the ureter	Immer
Hypospadias	Häufig (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Häufig (30–79 %)
Ureteral obstruction	Häufig (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Häufig (30–79 %)
Displacement of the urethral meatus	Manchmal (5–29 %)
Hydroureter	Nicht erfasst
Undescended testes	Nicht erfasst

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Softening of voice box tissue	Immer
Tracheobronchomalacia	Immer
Poorly developed lungs	Sehr häufig (80–99 %)
Subglottic stenosis	Häufig (30–79 %)
Respiratory function loss	Manchmal (5–29 %)
Breathing difficulty	Selten (1–4 %)
Noisy breathing	Nicht erfasst
Respiratory failure	Nicht erfasst

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Bleeding in brain	Immer
Bone marrow maturation arrest	Immer
Bleeding tendency	Sehr häufig (80–99 %)
Bruising susceptibility	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Nicht erfasst
Large platelets	Nicht erfasst
Low platelet count	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Faltering weight	Immer
Growth delay	Immer
Short stature	Immer
Weight loss	Immer
Decreased body weight	Nicht erfasst
Growth delay as children	Nicht erfasst

Abnormality of the immune system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anti-Ku antibody positivity	Immer
Anti-PM-Scl75 antibody positivity	Immer
Recurrent infections	Immer
Recurrent respiratory infections	Häufig (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Inclusion body fibromatosis	Sehr häufig (80–99 %)
Fibroma	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Immer
Laboratory abnormality	Nicht erfasst

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased circulating antibody level	Sehr häufig (80–99 %)

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse voice	Nicht erfasst

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Joint pain	Immer

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit FLNA verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

Ein Test. Antworten für ein ganzes Leben.

Ab 449 $Kostenloser Versand · Ergebnisse in 6–8 Wochen

Meinen Genome Test bestellen