Tratti

Tratti collegati a FLNA

filamin A

La Human Phenotype Ontology collega 395 tratti a FLNA, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of limbs

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of radial diaphysis	Sempre
Bowed legs	Sempre
Bowed shankbone	Sempre
Bowed thighbone	Sempre
Bowing of the arm	Sempre
Bowing of the long bones	Sempre
Broad thumb	Sempre
Cone-shaped end part of the outermost hand bones	Sempre
Coxa valga	Sempre
Curvature of digit	Sempre
Curving of inner forearm bone	Sempre
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Sempre
Knock knees	Sempre
Short finger	Sempre
Short outermost finger bone	Sempre
Webbed fingers or toes	Sempre
Abnormality of the wide portion of a long bone	Molto spesso (80–99%)
Gap between 1st and 2nd toes	Molto spesso (80–99%)
Interphalangeal joint contracture of finger	Molto spesso (80–99%)
Joint contracture of the hand	Molto spesso (80–99%)
Long fingers	Molto spesso (80–99%)
Permanent flexion of the finger	Molto spesso (80–99%)
Short big toe	Molto spesso (80–99%)
Short finger bones	Molto spesso (80–99%)
Short fingers or toes	Molto spesso (80–99%)
Short thumb	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of long bones of hand	Spesso (30–79%)
Absent calf bone	Spesso (30–79%)
Attachment of thumb close to wrist	Spesso (30–79%)
Breakdown of small bones of fingers	Spesso (30–79%)
Broad wide portion of long bone	Spesso (30–79%)
Cone-shaped end part of finger bones	Spesso (30–79%)
Dislocated radial head	Spesso (30–79%)
Elbow dislocation	Spesso (30–79%)
Elbow flexion contracture	Spesso (30–79%)
Hip dislocation	Spesso (30–79%)
Limitation of knee mobility	Spesso (30–79%)
Limitation of movement at ankles	Spesso (30–79%)
Limited elbow movement	Spesso (30–79%)
Limited wrist movement	Spesso (30–79%)
Long slender fingers	Spesso (30–79%)
Metacarpophalangeal joint contracture	Spesso (30–79%)
Pes valgus	Spesso (30–79%)
Short long bone of foot	Spesso (30–79%)
Short outermost bone of the thumb	Spesso (30–79%)
Short palm	Spesso (30–79%)
Short shaft of long bone	Spesso (30–79%)
Shortened long bone of hand	Spesso (30–79%)
Ulnar deviation of the hand	Spesso (30–79%)
Wrist flexion contracture	Spesso (30–79%)
Abnormal ankle bones	A volte (5–29%)
Degeneration of small hand muscles	A volte (5–29%)
Dislocated kneecap	A volte (5–29%)
Dropped arches	A volte (5–29%)
Fused ankle bones	A volte (5–29%)
Fused wrist bones	A volte (5–29%)
Fusion of wrist bones	A volte (5–29%)
High-arched foot	A volte (5–29%)
Mesomelic arm shortening	A volte (5–29%)
Mesomelic leg shortening	A volte (5–29%)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	A volte (5–29%)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	A volte (5–29%)
Preaxial polydactyly	A volte (5–29%)
Progressive bowing of long bones	A volte (5–29%)
Single transverse palmar crease	A volte (5–29%)
Underdeveloped shoulder muscle	A volte (5–29%)
Abnormal foot bone ossification	Non registrato
Abnormal maturation of the hand bones	Non registrato
Abnormality of the 5th long bone of foot	Non registrato
Abnormality of the lower limb	Non registrato
Ankle flexion contracture	Non registrato
Bipartite calcaneus	Non registrato
Bowing of outer large bone of the forearm	Non registrato
Broad big toe	Non registrato
Broad outermost bone of the thumb	Non registrato
Broad outermost finger bone	Non registrato
Bulbous tips of toes	Non registrato
Camptodactyly of toe	Non registrato
Capitate-hamate fusion	Non registrato
Club feet	Non registrato
Dislocated hip since birth	Non registrato
Extra little finger	Non registrato
Extra wrist bones	Non registrato
Flared wide portion of long bone	Non registrato
Fused toes	Non registrato
Inability to straighten knee	Non registrato
Increased density of shaft of long bone	Non registrato
Irregular long bones of hand	Non registrato
Lateral femoral bowing	Non registrato
Limited elbow extension	Non registrato
Limited knee flexion	Non registrato
Long finger bone	Non registrato
Long foot	Non registrato
Nonossified fifth metatarsal	Non registrato
Overlapping fingers	Non registrato
Partial fusion of carpals	Non registrato
Partial fusion of tarsals	Non registrato
Radial deviation of the 2nd finger	Non registrato
Rocker bottom foot	Non registrato
Short humerus	Non registrato
Short toe	Non registrato
Shortened 3rd long bone of hand	Non registrato
Shortened 4th long bone of hand	Non registrato
Shortened 5th long bone of hand	Non registrato
Small to absent calf bone	Non registrato
Toe curvature	Non registrato
Wide hand bones	Non registrato
Winged shoulder blade	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal facial shape	Sempre
Bad bite	Sempre
Big calvaria	Sempre
Cleft palate	Sempre
Deep philtrum	Sempre
Dense bone of skull base	Sempre
Deviated nasal septum	Sempre
Extra bones within cranial sutures	Sempre
Fetal cystic hygroma	Sempre
Flat sella turcica	Sempre
Full cheeks	Sempre
High palate	Sempre
Highly arched eyebrow	Sempre
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Sempre
Increased thickness of skull cap	Sempre
Little lower jaw	Sempre
Monobrow	Sempre
Narrow forehead	Sempre
Narrow mouth	Sempre
Nasal inflammation	Sempre
Prominent brow	Sempre
Prominent forehead	Sempre
Prominent nasal tip	Sempre
Receding chin	Sempre
Short neck	Sempre
Small face	Sempre
Sparse lower eyelashes	Sempre
Sparse upper eyelashes	Sempre
Thick eyebrow	Sempre
Triangular face	Sempre
Underdeveloped tissue around nostril	Sempre
Wide nasal base	Sempre
Wide nasal bridge	Sempre
Wider-than-typical soft spot of skull	Sempre
Widow's peak	Sempre
Born with teeth	Molto spesso (80–99%)
Broad forehead	Molto spesso (80–99%)
Delayed cranial suture closure	Molto spesso (80–99%)
Depressed nasal bridge	Molto spesso (80–99%)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Molto spesso (80–99%)
Failure of development of all teeth	Molto spesso (80–99%)
Failure of development of more than six teeth	Molto spesso (80–99%)
Short nose	Molto spesso (80–99%)
Wide fontanelles	Molto spesso (80–99%)
Zygomatic flattening	Molto spesso (80–99%)
Abnormal dental position	Spesso (30–79%)
Absent frontal sinuses	Spesso (30–79%)
Accessory oral frenulum	Spesso (30–79%)
Coarse facial features	Spesso (30–79%)
Corners of eye widely separated	Spesso (30–79%)
Delayed eruption of teeth	Spesso (30–79%)
Depressed nasal tip	Spesso (30–79%)
Enlargement of craniofacial bones	Spesso (30–79%)
Eye folds	Spesso (30–79%)
Facial asymmetry	Spesso (30–79%)
Frontal bossing	Spesso (30–79%)
Full lips	Spesso (30–79%)
Hypoplastic frontal sinuses	Spesso (30–79%)
Pierre-Robin sequence	Spesso (30–79%)
Retraction of the tongue	Spesso (30–79%)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Spesso (30–79%)
Bifid uvula	A volte (5–29%)
Decreased size of teeth	A volte (5–29%)
Deformity of the skull	A volte (5–29%)
Encephalocele	A volte (5–29%)
Narrow palate	A volte (5–29%)
Pit in front of the ear	A volte (5–29%)
Full lower lip	Raramente (1–4%)
Long philtrum	Raramente (1–4%)
Absence of a tooth	Non registrato
Antegonial notching of mandible	Non registrato
Big foramen magnum	Non registrato
Broad face	Non registrato
Delayed closure of the soft spot on the skull	Non registrato
Delayed loss of baby teeth	Non registrato
Flat face	Non registrato
Hairy forehead	Non registrato
Increased size of the mandible	Non registrato
Large forehead	Non registrato
Long neck	Non registrato
Midface retrusion	Non registrato
Multiple impacted teeth	Non registrato
Obtuse angle of mandible	Non registrato
Pointed chin	Non registrato
Prominent back of the head	Non registrato
Short chin	Non registrato
Smooth philtrum	Non registrato
Thick skull base	Non registrato
Vertical clivus	Non registrato

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal formation of the hip	Sempre
Elbow contracture	Sempre
Excessive inward curvature of lower spine	Sempre
Flexed joint that cannot be straightened	Sempre
Foot pain	Sempre
Funnel chest	Sempre
Kyphoscoliosis	Sempre
Narrow chest	Sempre
Permanent flexion of the finger or toe	Sempre
Poorly developed skeletal musculature	Sempre
Scoliosis	Sempre
Short collarbone	Sempre
Small chest	Sempre
Wavy collarbone	Sempre
Abnormal cortical bone morphology	Molto spesso (80–99%)
Abnormal skeletal development	Molto spesso (80–99%)
Double-Jointed	Molto spesso (80–99%)
Hernia	Molto spesso (80–99%)
Limitation of joint mobility	Molto spesso (80–99%)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Molto spesso (80–99%)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Spesso (30–79%)
Abnormality of the pubic bone	Spesso (30–79%)
Abnormality of the ribs	Spesso (30–79%)
Anisospondyly	Spesso (30–79%)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Spesso (30–79%)
Congenital diaphragmatic hernia	Spesso (30–79%)
Flared iliac wing	Spesso (30–79%)
Fused neck	Spesso (30–79%)
Increased bone mineral density	Spesso (30–79%)
Loss of fat tissue in localized area	Spesso (30–79%)
High shoulder blade	A volte (5–29%)
Shoulder dislocation	A volte (5–29%)
Spastic diplegia	A volte (5–29%)
Generalized decreased muscle tone	Raramente (1–4%)
Joint stiffness	Raramente (1–4%)
Abnormal bone structure	Non registrato
Anterior concavity of thoracic vertebrae	Non registrato
Anteriorly placed odontoid process	Non registrato
Coat hanger sign of ribs	Non registrato
Flattened vertebrae	Non registrato
Low muscle tone, in neonatal onset	Non registrato
Multiple joint contractures	Non registrato
Muscle degeneration	Non registrato
Short ribs	Non registrato
Small shoulder blade	Non registrato
Small wings of the pelvic girdle	Non registrato
Spondylolysis	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Sempre
Atrial septal dilatation	Sempre
Dilatation of the sinus of Valsalva	Sempre
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Sempre
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Sempre
Pulmonic regurgitation	Sempre
Raynaud phenomenon	Sempre
Tricuspid regurgitation	Sempre
Abnormal cardiovascular system morphology	Molto spesso (80–99%)
Aortic regurgitation	Molto spesso (80–99%)
Mitral regurgitation	Molto spesso (80–99%)
Patent ductus arteriosus	Molto spesso (80–99%)
Abnormal cardiac septum morphology	Spesso (30–79%)
Abnormal heart valve morphology	Spesso (30–79%)
Abnormality of the heart	Spesso (30–79%)
Mitral valve prolapse	Spesso (30–79%)
Aortic valve has two leaflets rather than three	A volte (5–29%)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	A volte (5–29%)
Patent foramen ovale	A volte (5–29%)
Stroke	A volte (5–29%)
Restrictive cardiomyopathy	Raramente (1–4%)
Right atrial enlargement	Raramente (1–4%)
Cardiac failure	Non registrato
Cor pulmonale	Non registrato
Short chordae tendineae of the mitral valve	Non registrato
Short chordae tendineae of the tricuspid valve	Non registrato
Tricuspid valve prolapse	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Intellectual disability	Sempre
Obstructive sleep apnea	Sempre
Small cerebellum	Sempre
Split spine	Sempre
Thin corpus callosum	Sempre
Intellectual disability, mild	Molto spesso (80–99%)
Abnormal shape of nervous system	Spesso (30–79%)
Cognitive impairment	Spesso (30–79%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Periventricular heterotopia	Spesso (30–79%)
Seizure affecting one half of brain	Spesso (30–79%)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Spesso (30–79%)
Chiari malformation	A volte (5–29%)
Epilepsy	A volte (5–29%)
Myelomeningocele	A volte (5–29%)
Spina bifida occulta	A volte (5–29%)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	A volte (5–29%)
Periventricular nodular heterotopia	Raramente (1–4%)
Abnormal gait	Non registrato
Abnormality of neuronal migration	Non registrato
Delayed speech and language development	Non registrato
Gray matter heterotopia	Non registrato
Motor delay	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Acid reflux	Sempre
Enlarged liver	Sempre
Lactose intolerance	Sempre
Prolonged yellowing of skin in newborn	Sempre
Thoracoabdominal wall defect	Sempre
Umbilical hernia	Sempre
Vomiting	Sempre
Inguinal hernia	Molto spesso (80–99%)
Malabsorption	Molto spesso (80–99%)
Pyloric stenosis	Molto spesso (80–99%)
Underdeveloped instestine	Molto spesso (80–99%)
Intestinal malrotation	Spesso (30–79%)
Omphalocele	Spesso (30–79%)
Congenital shortened small intestine	A volte (5–29%)
Abdominal bloating	Non registrato
Constipation	Non registrato
Feeding difficulties in infancy	Non registrato
Intestinal pseudo-obstruction	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Fine hair	Sempre
Hyperelastic skin	Molto spesso (80–99%)
Hyperpigmented papule	Molto spesso (80–99%)
Thin skin	Molto spesso (80–99%)
Hair loss	Spesso (30–79%)
Keloids	Spesso (30–79%)
Sparse hair	Spesso (30–79%)
Hanging skin	Raramente (1–4%)
Abnormal skin pigmentation	Non registrato
Atypical nail growth	Non registrato
Coarse hair	Non registrato
Excessive hairiness	Non registrato
Frontal upsweep of hair	Non registrato
Localized skin lesion	Non registrato
Poor nail formation	Non registrato

Abnormality of the eye

Tratto	Frequenza di osservazione
Bulging eye	Sempre
Clouding of the lens of the eye	Sempre
Esodeviation	Sempre
Glaucoma	Sempre
Wide-set eyes	Sempre
Abnormal cornea morphology	A volte (5–29%)
Astigmatism	A volte (5–29%)
Cat eye	A volte (5–29%)
Cross-eyed	A volte (5–29%)
Developmental glaucoma	A volte (5–29%)
Lazy eye	A volte (5–29%)
Moderate myopia	A volte (5–29%)
Drooping of both upper eyelids	Raramente (1–4%)
Drooping upper eyelid	Raramente (1–4%)

Abnormality of the ear

Tratto	Frequenza di osservazione
Bilateral sensorineural hearing impairment	Sempre
Ears rotated toward back of head	Sempre
Low-set ears	Sempre
Middle ear infection	Sempre
Abnormally shaped ears	Molto spesso (80–99%)
Hearing impairment	Molto spesso (80–99%)
Conductive deafness	Spesso (30–79%)
Sensorineural hearing impairment	Spesso (30–79%)
Mixed hearing impairment	A volte (5–29%)
Large ears	Non registrato
Prominent ear	Non registrato
Recurrent middle ear infection	Non registrato
Underdeveloped superior crus of antihelix	Non registrato

Abnormality of the genitourinary system

Tratto	Frequenza di osservazione
Hydronephrosis	Sempre
Narrowing of the ureter	Sempre
Hypospadias	Spesso (30–79%)
Narrowing of the urethra	Spesso (30–79%)
Ureteral obstruction	Spesso (30–79%)
Vesicoureteral reflux	Spesso (30–79%)
Displacement of the urethral meatus	A volte (5–29%)
Hydroureter	Non registrato
Undescended testes	Non registrato

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Softening of voice box tissue	Sempre
Tracheobronchomalacia	Sempre
Poorly developed lungs	Molto spesso (80–99%)
Subglottic stenosis	Spesso (30–79%)
Respiratory function loss	A volte (5–29%)
Breathing difficulty	Raramente (1–4%)
Noisy breathing	Non registrato
Respiratory failure	Non registrato

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Tratto	Frequenza di osservazione
Bleeding in brain	Sempre
Bone marrow maturation arrest	Sempre
Bleeding tendency	Molto spesso (80–99%)
Bruising susceptibility	Molto spesso (80–99%)
Abnormality of the coagulation cascade	Non registrato
Large platelets	Non registrato
Low platelet count	Non registrato

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Faltering weight	Sempre
Growth delay	Sempre
Short stature	Sempre
Weight loss	Sempre
Decreased body weight	Non registrato
Growth delay as children	Non registrato

Abnormality of the immune system

Tratto	Frequenza di osservazione
Anti-Ku antibody positivity	Sempre
Anti-PM-Scl75 antibody positivity	Sempre
Recurrent infections	Sempre
Recurrent respiratory infections	Spesso (30–79%)

Abnormal tissue mass

Tratto	Frequenza di osservazione
Inclusion body fibromatosis	Molto spesso (80–99%)
Fibroma	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Sempre
Laboratory abnormality	Non registrato

Abnormal cellular phenotype

Tratto	Frequenza di osservazione
Decreased circulating antibody level	Molto spesso (80–99%)

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Hoarse voice	Non registrato

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Joint pain	Sempre

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a FLNA e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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