Rysy

Rysy spojené s FLNA

filamin A

Human Phenotype Ontology spojuje s FLNA 395 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of limbs

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of radial diaphysis	Vždy
Bowed legs	Vždy
Bowed shankbone	Vždy
Bowed thighbone	Vždy
Bowing of the arm	Vždy
Bowing of the long bones	Vždy
Broad thumb	Vždy
Cone-shaped end part of the outermost hand bones	Vždy
Coxa valga	Vždy
Curvature of digit	Vždy
Curving of inner forearm bone	Vždy
Erlenmeyer flask shaped thighbone	Vždy
Knock knees	Vždy
Short finger	Vždy
Short outermost finger bone	Vždy
Webbed fingers or toes	Vždy
Abnormality of the wide portion of a long bone	Velmi často (80–99 %)
Gap between 1st and 2nd toes	Velmi často (80–99 %)
Interphalangeal joint contracture of finger	Velmi často (80–99 %)
Joint contracture of the hand	Velmi často (80–99 %)
Long fingers	Velmi často (80–99 %)
Permanent flexion of the finger	Velmi často (80–99 %)
Short big toe	Velmi často (80–99 %)
Short finger bones	Velmi často (80–99 %)
Short fingers or toes	Velmi často (80–99 %)
Short thumb	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of long bones of hand	Často (30–79 %)
Absent calf bone	Často (30–79 %)
Attachment of thumb close to wrist	Často (30–79 %)
Breakdown of small bones of fingers	Často (30–79 %)
Broad wide portion of long bone	Často (30–79 %)
Cone-shaped end part of finger bones	Často (30–79 %)
Dislocated radial head	Často (30–79 %)
Elbow dislocation	Často (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Často (30–79 %)
Hip dislocation	Často (30–79 %)
Limitation of knee mobility	Často (30–79 %)
Limitation of movement at ankles	Často (30–79 %)
Limited elbow movement	Často (30–79 %)
Limited wrist movement	Často (30–79 %)
Long slender fingers	Často (30–79 %)
Metacarpophalangeal joint contracture	Často (30–79 %)
Pes valgus	Často (30–79 %)
Short long bone of foot	Často (30–79 %)
Short outermost bone of the thumb	Často (30–79 %)
Short palm	Často (30–79 %)
Short shaft of long bone	Často (30–79 %)
Shortened long bone of hand	Často (30–79 %)
Ulnar deviation of the hand	Často (30–79 %)
Wrist flexion contracture	Často (30–79 %)
Abnormal ankle bones	Někdy (5–29 %)
Degeneration of small hand muscles	Někdy (5–29 %)
Dislocated kneecap	Někdy (5–29 %)
Dropped arches	Někdy (5–29 %)
Fused ankle bones	Někdy (5–29 %)
Fused wrist bones	Někdy (5–29 %)
Fusion of wrist bones	Někdy (5–29 %)
High-arched foot	Někdy (5–29 %)
Mesomelic arm shortening	Někdy (5–29 %)
Mesomelic leg shortening	Někdy (5–29 %)
Osteolysis involving bones of the lower limbs	Někdy (5–29 %)
Osteolysis involving bones of the upper limbs	Někdy (5–29 %)
Preaxial polydactyly	Někdy (5–29 %)
Progressive bowing of long bones	Někdy (5–29 %)
Single transverse palmar crease	Někdy (5–29 %)
Underdeveloped shoulder muscle	Někdy (5–29 %)
Abnormal foot bone ossification	Nezaznamenáno
Abnormal maturation of the hand bones	Nezaznamenáno
Abnormality of the 5th long bone of foot	Nezaznamenáno
Abnormality of the lower limb	Nezaznamenáno
Ankle flexion contracture	Nezaznamenáno
Bipartite calcaneus	Nezaznamenáno
Bowing of outer large bone of the forearm	Nezaznamenáno
Broad big toe	Nezaznamenáno
Broad outermost bone of the thumb	Nezaznamenáno
Broad outermost finger bone	Nezaznamenáno
Bulbous tips of toes	Nezaznamenáno
Camptodactyly of toe	Nezaznamenáno
Capitate-hamate fusion	Nezaznamenáno
Club feet	Nezaznamenáno
Dislocated hip since birth	Nezaznamenáno
Extra little finger	Nezaznamenáno
Extra wrist bones	Nezaznamenáno
Flared wide portion of long bone	Nezaznamenáno
Fused toes	Nezaznamenáno
Inability to straighten knee	Nezaznamenáno
Increased density of shaft of long bone	Nezaznamenáno
Irregular long bones of hand	Nezaznamenáno
Lateral femoral bowing	Nezaznamenáno
Limited elbow extension	Nezaznamenáno
Limited knee flexion	Nezaznamenáno
Long finger bone	Nezaznamenáno
Long foot	Nezaznamenáno
Nonossified fifth metatarsal	Nezaznamenáno
Overlapping fingers	Nezaznamenáno
Partial fusion of carpals	Nezaznamenáno
Partial fusion of tarsals	Nezaznamenáno
Radial deviation of the 2nd finger	Nezaznamenáno
Rocker bottom foot	Nezaznamenáno
Short humerus	Nezaznamenáno
Short toe	Nezaznamenáno
Shortened 3rd long bone of hand	Nezaznamenáno
Shortened 4th long bone of hand	Nezaznamenáno
Shortened 5th long bone of hand	Nezaznamenáno
Small to absent calf bone	Nezaznamenáno
Toe curvature	Nezaznamenáno
Wide hand bones	Nezaznamenáno
Winged shoulder blade	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal facial shape	Vždy
Bad bite	Vždy
Big calvaria	Vždy
Cleft palate	Vždy
Deep philtrum	Vždy
Dense bone of skull base	Vždy
Deviated nasal septum	Vždy
Extra bones within cranial sutures	Vždy
Fetal cystic hygroma	Vždy
Flat sella turcica	Vždy
Full cheeks	Vždy
High palate	Vždy
Highly arched eyebrow	Vždy
Increased size of nasopharyngeal adenoids	Vždy
Increased thickness of skull cap	Vždy
Little lower jaw	Vždy
Monobrow	Vždy
Narrow forehead	Vždy
Narrow mouth	Vždy
Nasal inflammation	Vždy
Prominent brow	Vždy
Prominent forehead	Vždy
Prominent nasal tip	Vždy
Receding chin	Vždy
Short neck	Vždy
Small face	Vždy
Sparse lower eyelashes	Vždy
Sparse upper eyelashes	Vždy
Thick eyebrow	Vždy
Triangular face	Vždy
Underdeveloped tissue around nostril	Vždy
Wide nasal base	Vždy
Wide nasal bridge	Vždy
Wider-than-typical soft spot of skull	Vždy
Widow's peak	Vždy
Born with teeth	Velmi často (80–99 %)
Broad forehead	Velmi často (80–99 %)
Delayed cranial suture closure	Velmi často (80–99 %)
Depressed nasal bridge	Velmi často (80–99 %)
Downward slanting of the opening between the eyelids	Velmi často (80–99 %)
Failure of development of all teeth	Velmi často (80–99 %)
Failure of development of more than six teeth	Velmi často (80–99 %)
Short nose	Velmi často (80–99 %)
Wide fontanelles	Velmi často (80–99 %)
Zygomatic flattening	Velmi často (80–99 %)
Abnormal dental position	Často (30–79 %)
Absent frontal sinuses	Často (30–79 %)
Accessory oral frenulum	Často (30–79 %)
Coarse facial features	Často (30–79 %)
Corners of eye widely separated	Často (30–79 %)
Delayed eruption of teeth	Často (30–79 %)
Depressed nasal tip	Často (30–79 %)
Enlargement of craniofacial bones	Často (30–79 %)
Eye folds	Často (30–79 %)
Facial asymmetry	Často (30–79 %)
Frontal bossing	Často (30–79 %)
Full lips	Často (30–79 %)
Hypoplastic frontal sinuses	Často (30–79 %)
Pierre-Robin sequence	Často (30–79 %)
Retraction of the tongue	Často (30–79 %)
Upward slanting of the opening between the eyelids	Často (30–79 %)
Bifid uvula	Někdy (5–29 %)
Decreased size of teeth	Někdy (5–29 %)
Deformity of the skull	Někdy (5–29 %)
Encephalocele	Někdy (5–29 %)
Narrow palate	Někdy (5–29 %)
Pit in front of the ear	Někdy (5–29 %)
Full lower lip	Vzácně (1–4 %)
Long philtrum	Vzácně (1–4 %)
Absence of a tooth	Nezaznamenáno
Antegonial notching of mandible	Nezaznamenáno
Big foramen magnum	Nezaznamenáno
Broad face	Nezaznamenáno
Delayed closure of the soft spot on the skull	Nezaznamenáno
Delayed loss of baby teeth	Nezaznamenáno
Flat face	Nezaznamenáno
Hairy forehead	Nezaznamenáno
Increased size of the mandible	Nezaznamenáno
Large forehead	Nezaznamenáno
Long neck	Nezaznamenáno
Midface retrusion	Nezaznamenáno
Multiple impacted teeth	Nezaznamenáno
Obtuse angle of mandible	Nezaznamenáno
Pointed chin	Nezaznamenáno
Prominent back of the head	Nezaznamenáno
Short chin	Nezaznamenáno
Smooth philtrum	Nezaznamenáno
Thick skull base	Nezaznamenáno
Vertical clivus	Nezaznamenáno

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal formation of the hip	Vždy
Elbow contracture	Vždy
Excessive inward curvature of lower spine	Vždy
Flexed joint that cannot be straightened	Vždy
Foot pain	Vždy
Funnel chest	Vždy
Kyphoscoliosis	Vždy
Narrow chest	Vždy
Permanent flexion of the finger or toe	Vždy
Poorly developed skeletal musculature	Vždy
Scoliosis	Vždy
Short collarbone	Vždy
Small chest	Vždy
Wavy collarbone	Vždy
Abnormal cortical bone morphology	Velmi často (80–99 %)
Abnormal skeletal development	Velmi často (80–99 %)
Double-Jointed	Velmi často (80–99 %)
Hernia	Velmi často (80–99 %)
Limitation of joint mobility	Velmi často (80–99 %)
Shorter than typical length between neck and abdomen	Velmi často (80–99 %)
Abnormal vertebral segmentation and fusion	Často (30–79 %)
Abnormality of the pubic bone	Často (30–79 %)
Abnormality of the ribs	Často (30–79 %)
Anisospondyly	Často (30–79 %)
Cervical C2/C3 vertebral fusion	Často (30–79 %)
Congenital diaphragmatic hernia	Často (30–79 %)
Flared iliac wing	Často (30–79 %)
Fused neck	Často (30–79 %)
Increased bone mineral density	Často (30–79 %)
Loss of fat tissue in localized area	Často (30–79 %)
High shoulder blade	Někdy (5–29 %)
Shoulder dislocation	Někdy (5–29 %)
Spastic diplegia	Někdy (5–29 %)
Generalized decreased muscle tone	Vzácně (1–4 %)
Joint stiffness	Vzácně (1–4 %)
Abnormal bone structure	Nezaznamenáno
Anterior concavity of thoracic vertebrae	Nezaznamenáno
Anteriorly placed odontoid process	Nezaznamenáno
Coat hanger sign of ribs	Nezaznamenáno
Flattened vertebrae	Nezaznamenáno
Low muscle tone, in neonatal onset	Nezaznamenáno
Multiple joint contractures	Nezaznamenáno
Muscle degeneration	Nezaznamenáno
Short ribs	Nezaznamenáno
Small shoulder blade	Nezaznamenáno
Small wings of the pelvic girdle	Nezaznamenáno
Spondylolysis	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
An opening in the wall separating the top two chambers of the heart	Vždy
Atrial septal dilatation	Vždy
Dilatation of the sinus of Valsalva	Vždy
Hole in heart wall separating two lower heart chambers	Vždy
Increased blood pressure in blood vessels of lungs	Vždy
Pulmonic regurgitation	Vždy
Raynaud phenomenon	Vždy
Tricuspid regurgitation	Vždy
Abnormal cardiovascular system morphology	Velmi často (80–99 %)
Aortic regurgitation	Velmi často (80–99 %)
Mitral regurgitation	Velmi často (80–99 %)
Patent ductus arteriosus	Velmi často (80–99 %)
Abnormal cardiac septum morphology	Často (30–79 %)
Abnormal heart valve morphology	Často (30–79 %)
Abnormality of the heart	Často (30–79 %)
Mitral valve prolapse	Často (30–79 %)
Aortic valve has two leaflets rather than three	Někdy (5–29 %)
Bulge in wall of large artery that carries blood away from heart	Někdy (5–29 %)
Patent foramen ovale	Někdy (5–29 %)
Stroke	Někdy (5–29 %)
Restrictive cardiomyopathy	Vzácně (1–4 %)
Right atrial enlargement	Vzácně (1–4 %)
Cardiac failure	Nezaznamenáno
Cor pulmonale	Nezaznamenáno
Short chordae tendineae of the mitral valve	Nezaznamenáno
Short chordae tendineae of the tricuspid valve	Nezaznamenáno
Tricuspid valve prolapse	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Intellectual disability	Vždy
Obstructive sleep apnea	Vždy
Small cerebellum	Vždy
Split spine	Vždy
Thin corpus callosum	Vždy
Intellectual disability, mild	Velmi často (80–99 %)
Abnormal shape of nervous system	Často (30–79 %)
Cognitive impairment	Často (30–79 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Periventricular heterotopia	Často (30–79 %)
Seizure affecting one half of brain	Často (30–79 %)
Too much cerebrospinal fluid in the brain	Často (30–79 %)
Chiari malformation	Někdy (5–29 %)
Epilepsy	Někdy (5–29 %)
Myelomeningocele	Někdy (5–29 %)
Spina bifida occulta	Někdy (5–29 %)
Underdevelopment of part of brain called corpus callosum	Někdy (5–29 %)
Periventricular nodular heterotopia	Vzácně (1–4 %)
Abnormal gait	Nezaznamenáno
Abnormality of neuronal migration	Nezaznamenáno
Delayed speech and language development	Nezaznamenáno
Gray matter heterotopia	Nezaznamenáno
Motor delay	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Acid reflux	Vždy
Enlarged liver	Vždy
Lactose intolerance	Vždy
Prolonged yellowing of skin in newborn	Vždy
Thoracoabdominal wall defect	Vždy
Umbilical hernia	Vždy
Vomiting	Vždy
Inguinal hernia	Velmi často (80–99 %)
Malabsorption	Velmi často (80–99 %)
Pyloric stenosis	Velmi často (80–99 %)
Underdeveloped instestine	Velmi často (80–99 %)
Intestinal malrotation	Často (30–79 %)
Omphalocele	Často (30–79 %)
Congenital shortened small intestine	Někdy (5–29 %)
Abdominal bloating	Nezaznamenáno
Constipation	Nezaznamenáno
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno
Intestinal pseudo-obstruction	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Fine hair	Vždy
Hyperelastic skin	Velmi často (80–99 %)
Hyperpigmented papule	Velmi často (80–99 %)
Thin skin	Velmi často (80–99 %)
Hair loss	Často (30–79 %)
Keloids	Často (30–79 %)
Sparse hair	Často (30–79 %)
Hanging skin	Vzácně (1–4 %)
Abnormal skin pigmentation	Nezaznamenáno
Atypical nail growth	Nezaznamenáno
Coarse hair	Nezaznamenáno
Excessive hairiness	Nezaznamenáno
Frontal upsweep of hair	Nezaznamenáno
Localized skin lesion	Nezaznamenáno
Poor nail formation	Nezaznamenáno

Abnormality of the eye

Rys	Jak často se vyskytuje
Bulging eye	Vždy
Clouding of the lens of the eye	Vždy
Esodeviation	Vždy
Glaucoma	Vždy
Wide-set eyes	Vždy
Abnormal cornea morphology	Někdy (5–29 %)
Astigmatism	Někdy (5–29 %)
Cat eye	Někdy (5–29 %)
Cross-eyed	Někdy (5–29 %)
Developmental glaucoma	Někdy (5–29 %)
Lazy eye	Někdy (5–29 %)
Moderate myopia	Někdy (5–29 %)
Drooping of both upper eyelids	Vzácně (1–4 %)
Drooping upper eyelid	Vzácně (1–4 %)

Abnormality of the ear

Rys	Jak často se vyskytuje
Bilateral sensorineural hearing impairment	Vždy
Ears rotated toward back of head	Vždy
Low-set ears	Vždy
Middle ear infection	Vždy
Abnormally shaped ears	Velmi často (80–99 %)
Hearing impairment	Velmi často (80–99 %)
Conductive deafness	Často (30–79 %)
Sensorineural hearing impairment	Často (30–79 %)
Mixed hearing impairment	Někdy (5–29 %)
Large ears	Nezaznamenáno
Prominent ear	Nezaznamenáno
Recurrent middle ear infection	Nezaznamenáno
Underdeveloped superior crus of antihelix	Nezaznamenáno

Abnormality of the genitourinary system

Rys	Jak často se vyskytuje
Hydronephrosis	Vždy
Narrowing of the ureter	Vždy
Hypospadias	Často (30–79 %)
Narrowing of the urethra	Často (30–79 %)
Ureteral obstruction	Často (30–79 %)
Vesicoureteral reflux	Často (30–79 %)
Displacement of the urethral meatus	Někdy (5–29 %)
Hydroureter	Nezaznamenáno
Undescended testes	Nezaznamenáno

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Softening of voice box tissue	Vždy
Tracheobronchomalacia	Vždy
Poorly developed lungs	Velmi často (80–99 %)
Subglottic stenosis	Často (30–79 %)
Respiratory function loss	Někdy (5–29 %)
Breathing difficulty	Vzácně (1–4 %)
Noisy breathing	Nezaznamenáno
Respiratory failure	Nezaznamenáno

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Rys	Jak často se vyskytuje
Bleeding in brain	Vždy
Bone marrow maturation arrest	Vždy
Bleeding tendency	Velmi často (80–99 %)
Bruising susceptibility	Velmi často (80–99 %)
Abnormality of the coagulation cascade	Nezaznamenáno
Large platelets	Nezaznamenáno
Low platelet count	Nezaznamenáno

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Faltering weight	Vždy
Growth delay	Vždy
Short stature	Vždy
Weight loss	Vždy
Decreased body weight	Nezaznamenáno
Growth delay as children	Nezaznamenáno

Abnormality of the immune system

Rys	Jak často se vyskytuje
Anti-Ku antibody positivity	Vždy
Anti-PM-Scl75 antibody positivity	Vždy
Recurrent infections	Vždy
Recurrent respiratory infections	Často (30–79 %)

Abnormal tissue mass

Rys	Jak často se vyskytuje
Inclusion body fibromatosis	Velmi často (80–99 %)
Fibroma	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Accumulation of acid in body due to kidney problem	Vždy
Laboratory abnormality	Nezaznamenáno

Abnormal cellular phenotype

Rys	Jak často se vyskytuje
Decreased circulating antibody level	Velmi často (80–99 %)

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse voice	Nezaznamenáno

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Joint pain	Vždy

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s FLNA a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test